Suppr超能文献

[相互易位携带者中智力发育迟缓及/或先天性畸形过多。遗传咨询中的一个难题与微妙问题]

[An excess of mental retardation and/or congenital malformations in carriers of reciprocal translocations. A difficult and delicate problem in genetic counseling].

作者信息

Fryns J P, Kleczkowska A, Van den Berghe H

出版信息

J Genet Hum. 1987 Jan;35(1):47-50.

PMID:3559523
Abstract

Excess of mental retardation and/or congenital malformations in reciprocal translocations in man. A difficult problem in genetic counselling: In this report the Leuven experience (1970-1984) on reciprocal translocations is summarized. A total number of 154 unrelated index-patients, carriers of different types of reciprocal translocations, and their families were investigated. The excess of MR/CM in de novo and familial balanced translocation carriers is illustrated and discussed.

摘要

人类相互易位中智力迟钝和/或先天性畸形过多。遗传咨询中的一个难题:本报告总结了鲁汶(1970 - 1984年)关于相互易位的经验。共调查了154名无关的索引患者、不同类型相互易位的携带者及其家庭。对新生和家族性平衡易位携带者中智力迟钝/先天性畸形过多的情况进行了说明和讨论。

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验