• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Further linkage data on Norrie disease.

作者信息

Kivlin J D, Sanborn G E, Wright E, Cannon L, Carey J

出版信息

Am J Med Genet. 1987 Mar;26(3):733-6. doi: 10.1002/ajmg.1320260329.

DOI:10.1002/ajmg.1320260329
PMID:3565487
Abstract

We obtained a LOD score of +1.61 using DNA marker L1.28 in 5 generations of a family with Norrie disease, raising the total LOD score to +5.42. There have been no recombinations between the 2 loci in any family to date, making the marker useful for genetic counseling.

摘要

相似文献

1
Further linkage data on Norrie disease.
Am J Med Genet. 1987 Mar;26(3):733-6. doi: 10.1002/ajmg.1320260329.
2
The use of a DNA marker for carrier diagnosis in an X-linked disorder: Norrie's disease.一种用于X连锁疾病——诺里病携带者诊断的DNA标记物的应用。
N Z Med J. 1987 Mar 25;100(820):166-8.
3
Identification of novel missense mutations in the Norrie disease gene associated with one X-linked and four sporadic cases of familial exudative vitreoretinopathy.在与一例X连锁和四例散发型家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的诺里病基因中鉴定新的错义突变。
Hum Mutat. 1997;9(5):396-401. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<396::AID-HUMU3>3.0.CO;2-2.
4
X-linked mental retardation with heterozygous expression and macrocephaly: pericentromeric gene localization.具有杂合表达和巨头畸形的X连锁智力障碍：着丝粒周围基因定位
Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):575-80. doi: 10.1002/ajmg.1320510456.
5
Molecular modelling of the Norrie disease protein predicts a cystine knot growth factor tertiary structure.诺里病蛋白的分子模型预测出一种胱氨酸结生长因子三级结构。
Nat Genet. 1993 Dec;5(4):376-80. doi: 10.1038/ng1293-376.
6
Microdeletion in the X-chromosome and prenatal diagnosis in a family with Norrie disease.诺里病家族中的X染色体微缺失及产前诊断
Am J Med Genet. 1989 Aug;33(4):485-8. doi: 10.1002/ajmg.1320330415.
7
A gene for nonspecific X-linked mental retardation (MRX41) is located in the distal segment of Xq28.一种非特异性X连锁智力迟钝基因（MRX41）位于Xq28的远端。
Am J Med Genet. 1996 Jul 12;64(1):131-3. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<131::AID-AJMG22>3.0.CO;2-N.
8
+2.71 LOD score at zero recombination is not sufficient for establishing linkage between X-linked mental retardation and X-chromosome markers.在零重组率时2.71的连锁对数计分不足以确定X连锁智力迟钝与X染色体标记之间的连锁关系。
Am J Med Genet. 1996 Jul 12;64(1):134-6. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<134::AID-AJMG23>3.0.CO;2-N.
9
[Keratotorus in Norrie disease].
Klin Monbl Augenheilkd. 1991 Aug;199(2):110-3. doi: 10.1055/s-2008-1046058.
10
X-linked nonspecific mental retardation (MRX16) mapping to distal Xq28: linkage study and neuropsychological data in a large family.
Am J Med Genet. 1999 Apr 23;83(5):411-8.

引用本文的文献

1
Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies.家族性渗出性玻璃体视网膜病变及相关视网膜病变。
Eye (Lond). 2015 Jan;29(1):1-14. doi: 10.1038/eye.2014.70. Epub 2014 Oct 17.
2
Linkage analysis of Norrie disease with an X-chromosomal ornithine aminotransferase locus.诺里病与X染色体鸟氨酸转氨酶基因座的连锁分析。
Trans Am Ophthalmol Soc. 1993;91:299-307; discussion 307-8.
3
Norrie disease resulting from a gene deletion: clinical features and DNA studies.因基因缺失导致的诺里病：临床特征与DNA研究
J Med Genet. 1988 Feb;25(2):73-8. doi: 10.1136/jmg.25.2.73.
4
Norrie disease gene is distinct from the monoamine oxidase genes.诺里病基因与单胺氧化酶基因不同。
Am J Hum Genet. 1989 Sep;45(3):424-34.
5
Physical fine-mapping of a deletion spanning the Norrie gene.跨越诺里基因的缺失区域的物理精细定位。
Hum Genet. 1989 Dec;84(1):22-6. doi: 10.1007/BF00210665.
6
Defining DNA diagnostic tests appropriate or standard clinical care.定义适用于标准临床护理的DNA诊断测试。
Am J Hum Genet. 1990 Sep;47(3):583-90.
7
Molecular genetics of retinitis pigmentosa.视网膜色素变性的分子遗传学
West J Med. 1991 Oct;155(4):388-99.
8
Localisation of the gene for Norrie disease to between DXS7 and DXS426 on Xp.诺里病基因定位于Xp上的DXS7和DXS426之间。
Hum Genet. 1992 Jan;88(3):349-50. doi: 10.1007/BF00197273.
9
Linkage analysis of Norrie disease with X-chromosomal ornithine aminotransferase.诺里病与X染色体鸟氨酸转氨酶的连锁分析。
Trans Am Ophthalmol Soc. 1992;90:405-79.
10
Clinical reinvestigation and linkage analysis in the family with Episkopi blindness (Norrie disease).对埃皮斯科皮失明家族（诺里病）的临床再研究及连锁分析。
J Med Genet. 1992 Nov;29(11):816-9. doi: 10.1136/jmg.29.11.816.