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利用 cBioPortal 实现临床与基因数据的自动整合。

Automatic Integration of Clinical and Genetic Data Using cBioPortal.

机构信息

Departamento de Informática en Salud, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.

Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.

出版信息

Stud Health Technol Inform. 2022 Jun 6;290:799-803. doi: 10.3233/SHTI220189.

DOI:10.3233/SHTI220189
PMID:35673128
Abstract

Precision medicine seeks to improve the prevention, diagnosis and treatment of patients based on genetic characteristics unique to each person. In oncology, therapeutic decisions have been established based on the genomic characteristics of each patient's tumor. Data integration is key for the successful implementation of precision medicine since it is necessary for both studying a large volume of data from different sources and working with an interdisciplinary and translational vision. In this work, a bioinformatic process was successfully implemented that allows the integration of patients' genomic data, from two molecular biology laboratories, with their clinical data provided by their electronic medical records. For this, the REDCap data capture software, the cBioPortal visualization and analysis software, and a computer tool developed to automate the processing and annotation of the information in REDCap were used to be included in cBioPortal, for the "Map of Tumor Genomic Actionability of Argentina" project.

摘要

精准医学旨在根据每个人独特的遗传特征来改善对患者的预防、诊断和治疗。在肿瘤学领域,治疗决策是基于每个患者肿瘤的基因组特征来制定的。数据集成是成功实施精准医学的关键,因为它既需要研究来自不同来源的大量数据,又需要具有跨学科和转化的视野。在这项工作中,成功实施了一个生物信息学流程,该流程允许整合来自两个分子生物学实验室的患者基因组数据及其电子病历提供的临床数据。为此,使用了 REDCap 数据捕获软件、cBioPortal 可视化和分析软件以及为自动化 REDCap 中的信息处理和注释而开发的计算机工具,以将其包含在阿根廷肿瘤基因组可操作性图谱项目中。

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