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对不明原因智力障碍和/或自闭症行为的儿童进行脆性 X 综合征的分子筛查。

Molecular screening for fragile X syndrome in children with unexplained intellectual disability and/or autistic behaviour.

机构信息

Medical University of Varna, Varna, Bulgaria.

Maichin Dom Sofia, Sofia, Bulgaria.

出版信息

Folia Med (Plovdiv). 2022 Feb 28;64(1):27-32. doi: 10.3897/folmed.64.e60518.

DOI:10.3897/folmed.64.e60518
PMID:35851904
Abstract

Fragile X syndrome (FXS, OMIM #300624) is the most common inherited form of intellectual disability and the leading monogenic cause of autism.

摘要

脆性 X 综合征(FXS,OMIM#300624)是最常见的遗传性智力障碍,也是自闭症的主要单基因病因。

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