儿童的基因检测与筛查
Les tests et le dépistage génétiques chez les enfants.
作者信息
Moore Aideen M, Richer Julie
机构信息
Société canadienne de pédiatrie, comité de bioéthique Ottawa, (Ontario) Canada.
出版信息
Paediatr Child Health. 2022 Jul 18;27(4):243-253. doi: 10.1093/pch/pxac027. eCollection 2022 Jul.
Abstract
Les tests génétiques, qui ont évolué rapidement depuis vingt ans, deviennent monnaie courante en pédiatrie. Le présent document de principes procure un aperçu des récents développements qui peuvent avoir des répercussions sur les tests génétiques chez les enfants. La génétique est un domaine en constante évolution, et le présent document de principes s'attarde tout particulièrement au dépistage néonatal élargi, au séquençage de nouvelle génération, aux découvertes fortuites, aux tests commercialisés directement auprès des consommateurs, aux tests d'histocompatibilité et aux tests génétiques dans le contexte de la recherche.
摘要
基因检测在过去二十年中发展迅速，已成为儿科的常见手段。本原则文件概述了可能对儿童基因检测产生影响的最新进展。遗传学是一个不断发展的领域，本原则文件特别关注扩大的新生儿筛查、新一代测序、偶然发现、直接面向消费者的商业化检测、组织相容性检测以及研究背景下的基因检测。
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