• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Very Long Time Persistent HyperCKemia as the First Manifestation of McLeod Syndrome: A Case Report.极长时间持续性高肌酸激酶血症作为麦克劳德综合征的首发表现：一例报告
Mov Disord Clin Pract. 2022 Jul 3;9(6):821-824. doi: 10.1002/mdc3.13502. eCollection 2022 Aug.
2
Clinical variability of neuroacanthocytosis syndromes-a series of six patients with long follow-up.神经棘红细胞增多症综合征的临床变异性——一组6例长期随访患者
Clin Neurol Neurosurg. 2016 Aug;147:78-83. doi: 10.1016/j.clineuro.2016.05.028. Epub 2016 Jun 1.
3
XK-Associated McLeod Syndrome: Nonhematological Manifestations and Relation to VPS13A Disease.与XK相关的麦克劳德综合征：非血液学表现及其与VPS13A疾病的关系
Transfus Med Hemother. 2022 Jan 25;49(1):4-12. doi: 10.1159/000521417. eCollection 2022 Feb.
4
Feeding dystonia in McLeod syndrome.麦氏综合征的进食性肌张力障碍。
Mov Disord. 2011 Sep;26(11):2123-6. doi: 10.1002/mds.23843. Epub 2011 Jun 28.
5
McLeod Syndrome in a Commercial Airline Pilot.商业航空公司飞行员中的 McLeod 综合征。
Aerosp Med Hum Perform. 2021 Sep 1;92(9):734-737. doi: 10.3357/AMHP.5759.2021.
6
Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement.意大利队列中的神经棘红细胞增多症综合征：临床谱、高遗传变异性和肌肉受累。
Genes (Basel). 2021 Feb 26;12(3):344. doi: 10.3390/genes12030344.
7
McLeod syndrome: Five new pedigrees with novel mutations.麦克劳德综合征：五个具有新突变的新家系。
Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jul;64:293-299. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.04.022. Epub 2019 May 2.
8
[A case of McLeod syndrome].[一例麦克劳德综合征病例]
Rinsho Shinkeigaku. 1998 Oct-Nov;38(10-11):915-9.
9
Molecular Basis and Clinical Overview of McLeod Syndrome Compared With Other Neuroacanthocytosis Syndromes: A Review.McLeod 综合征与其他神经棘红细胞增多症综合征的分子基础和临床概述：综述。
JAMA Neurol. 2018 Dec 1;75(12):1554-1562. doi: 10.1001/jamaneurol.2018.2166.
10
Malignant McLeod myopathy.恶性麦克劳德肌病
Muscle Nerve. 2002 Sep;26(3):424-7. doi: 10.1002/mus.10199.

引用本文的文献

1
The protean presentations of XK disease (McLeod syndrome): a case series with new observations and updates on previously reported families.XK 病（麦克劳德综合征）的多种表现：一个包含新观察结果及对既往报道家系最新情况的病例系列
Front Neurosci. 2024 Sep 9;18:1408105. doi: 10.3389/fnins.2024.1408105. eCollection 2024.
2
Systematic review of phenotypes in McLeod syndrome and case report of a progressive supranuclear palsy in a female carrier.McLeod 综合征表型的系统评价及女性携带者进行性核上性麻痹病例报告。
Orphanet J Rare Dis. 2024 Aug 25;19(1):312. doi: 10.1186/s13023-024-03309-4.

本文引用的文献

1
"Neuroacanthocytosis" - Overdue for a Taxonomic Update."Neuroacanthocytosis" - 亟待分类学更新。
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2021 Jan 11;11:1. doi: 10.5334/tohm.583.
2
XK is a partner for VPS13A: a molecular link between Chorea-Acanthocytosis and McLeod Syndrome.XK 是 VPS13A 的一个伴侣蛋白：亨廷顿舞蹈症棘红细胞增多症和 McLeod 综合征之间的分子联系。
Mol Biol Cell. 2020 Oct 15;31(22):2425-2436. doi: 10.1091/mbc.E19-08-0439-T. Epub 2020 Aug 26.
3
Novel pathogenic mutations in McLeod syndrome and interaction between XK protein and chorein.麦克劳德综合征中的新型致病突变以及XK蛋白与舞蹈病蛋白之间的相互作用
Neurol Genet. 2019 Apr 22;5(3):e328. doi: 10.1212/NXG.0000000000000328. eCollection 2019 Jun.
4
Molecular Basis and Clinical Overview of McLeod Syndrome Compared With Other Neuroacanthocytosis Syndromes: A Review.McLeod 综合征与其他神经棘红细胞增多症综合征的分子基础和临床概述：综述。
JAMA Neurol. 2018 Dec 1;75(12):1554-1562. doi: 10.1001/jamaneurol.2018.2166.
5
The McLeod syndrome without acanthocytes.无棘红细胞的麦克劳德综合征
Parkinsonism Relat Disord. 2008;14(4):364-6. doi: 10.1016/j.parkreldis.2007.07.011. Epub 2007 Sep 17.
6
Phenotypic variability of a distinct deletion in McLeod syndrome.麦克劳德综合征中一种独特缺失的表型变异性。
Mov Disord. 2007 Jul 15;22(9):1358-61. doi: 10.1002/mds.21536.
7
White matter abnormalities on MRI in neuroacanthocytosis.神经棘红细胞增多症患者MRI上的白质异常。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004 Aug;75(8):1200-1. doi: 10.1136/jnnp.2003.026781.
8
McLeod neuroacanthocytosis: genotype and phenotype.麦克劳德神经棘红细胞增多症：基因型与表型
Ann Neurol. 2001 Dec;50(6):755-64. doi: 10.1002/ana.10035.
9
McLeod syndrome and neuroacanthocytosis with a novel mutation in the XK gene.麦克劳德综合征和神经棘红细胞增多症伴XK基因新突变
Mov Disord. 2000 Nov;15(6):1282-4. doi: 10.1002/1531-8257(200011)15:6<1282::aid-mds1042>3.0.co;2-2.

Very Long Time Persistent HyperCKemia as the First Manifestation of McLeod Syndrome: A Case Report.

作者信息

Torres Viviana, Painous Cèlia, Santacruz Pilar, Sánchez Aurora, Sanz Cristina, Grau-Junyent Josep M, Muñoz Esteban

机构信息

Parkinson's Disease and Movement Disorders Unit, Neurology Service, Institut de Neurociencies Hospital Clínic of Barcelona Barcelona Spain.

Biochemistry and Molecular Genetics Department Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic of Barcelona Barcelona Spain.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2022 Jul 3;9(6):821-824. doi: 10.1002/mdc3.13502. eCollection 2022 Aug.

DOI:10.1002/mdc3.13502
PMID:35937484
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9346248/
Abstract
摘要