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一个患有儿童期起病的进行性小脑共济失调伴垂直凝视麻痹的家族中某基因新型突变（c.790del）的首次报道。

First report of novel mutation (c.790del) on gene on a family with childhood onset of progressive cerebellar ataxia with vertical gaze palsy.

作者信息

Jalali Hossein, Khoshaeen Atefeh, Mahdavi Mohammad Reza, Mahdavi Mahan

机构信息

Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathies Institute Mazandaran University of Medical Sciences Sari Iran.

Sinayemehr Research Center Mazandaran University Sari Iran.

出版信息

Clin Case Rep. 2022 Aug 9;10(8):e6203. doi: 10.1002/ccr3.6203. eCollection 2022 Aug.

DOI:10.1002/ccr3.6203
PMID:35957775
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9361805/
Abstract

SQSTM1 gene encodes a protein called p62 that acts as an autophagy receptor in the degradation of protein molecules. A homozygous deletion variant that changes the frame shift in the SQSTM1 gene named c.790 Del A .T was detected in case childhood onset and progressive neurodegeneration with ataxia, and gaze palsy.

摘要

SQSTM1基因编码一种名为p62的蛋白质，该蛋白质在蛋白质分子降解过程中作为自噬受体发挥作用。在一名患有儿童期发病、进行性神经退行性变伴共济失调和凝视麻痹的患者中，检测到一种名为c.790 Del A.T的纯合缺失变异，该变异改变了SQSTM1基因的移码。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/86cb/9361805/4d17f4f3b958/CCR3-10-e6203-g001.jpg
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