• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mutations in the gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III.

作者信息

Hernández Gonzalo, Romero-Cortadellas Lídia, Ferrer-Cortès Xènia, Venturi Veronica, Dessy-Rodriguez Mercedes, Olivella Mireia, Husami Ammar, De Soto Concepción Pérez, Morales-Camacho Rosario M, Villegas Ana, González-Fernández Fernando-Ataulfo, Morado Marta, Kalfa Theodosia A, Quintana-Bustamante Oscar, Pérez-Montero Santiago, Tornador Cristian, Segovia Jose-Carlos, Sánchez Mayka

机构信息

Department of Basic Sciences, Iron metabolism: Regulation and Diseases Group. Universitat Internacional de Catalunya (UIC). Sant Cugat del Vallès, 08195, Spain; BloodGenetics S.L. Diagnostics in Inherited Blood Diseases. Esplugues de Llobregat, 08950.

Department of Basic Sciences, Iron metabolism: Regulation and Diseases Group. Universitat Internacional de Catalunya (UIC). Sant Cugat del Vallès, 08195.

出版信息

Haematologica. 2023 Feb 1;108(2):581-587. doi: 10.3324/haematol.2022.281277.

DOI:10.3324/haematol.2022.281277
PMID:36200420
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9890003/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/dce6/9890003/f66c50c8f643/108581.fig3.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/dce6/9890003/8046ffe88b9f/108581.fig1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/dce6/9890003/cc54994b44c7/108581.fig2.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/dce6/9890003/f66c50c8f643/108581.fig3.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/dce6/9890003/8046ffe88b9f/108581.fig1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/dce6/9890003/cc54994b44c7/108581.fig2.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/dce6/9890003/f66c50c8f643/108581.fig3.jpg

相似文献

1
Mutations in the gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III.该基因的突变会导致常染色体隐性遗传性III型先天性红细胞生成异常性贫血。
Haematologica. 2023 Feb 1;108(2):581-587. doi: 10.3324/haematol.2022.281277.
2
Fetal presentation of congenital dyserythropoietic anemia type 1 with novel compound heterozygous CDAN1 mutations.1型先天性红细胞生成异常性贫血的胎儿表现及新的复合杂合性CDAN1突变
Blood Cells Mol Dis. 2018 Jul;71:63-66. doi: 10.1016/j.bcmd.2018.03.002. Epub 2018 Mar 20.
3
Molecular analysis of 42 patients with congenital dyserythropoietic anemia type II: new mutations in the SEC23B gene and a search for a genotype-phenotype relationship.对 42 例先天性红细胞生成性贫血Ⅱ型患者的分子分析：SEC23B 基因突变及基因型-表型关系的研究。
Haematologica. 2010 May;95(5):708-15. doi: 10.3324/haematol.2009.014985. Epub 2009 Dec 16.
4
Distal limb anomalies in patients with congenital dyserythropoietic anemia.先天性红细胞生成异常性贫血患者的肢体远端异常。
Am J Med Genet A. 2017 Feb;173(2):487-490. doi: 10.1002/ajmg.a.38012. Epub 2016 Oct 19.
5
Congenital dyserythropoietic anemia type 1 with a novel mutation in the CDAN1 gene previously diagnosed as congenital hemolytic anemia.先天性红细胞生成不良性贫血 1 型伴 CDAN1 基因突变，先前诊断为先天性溶血性贫血。
Int J Hematol. 2013 May;97(5):650-3. doi: 10.1007/s12185-013-1338-4. Epub 2013 Apr 19.
6
Congenital dyserythropoietic anemia type III.III型先天性红细胞生成异常性贫血
Haematologica. 2000 Jul;85(7):753-7.
7
Congenital dyserythropoietic anemia type II mimicking hereditary spherocytosis in Indian patient with SEC23B-Y462C mutations.患有SEC23B - Y462C突变的印度患者中，II型先天性红细胞生成异常性贫血酷似遗传性球形红细胞增多症。
Ann Hematol. 2017 Dec;96(12):2135-2139. doi: 10.1007/s00277-017-3116-5. Epub 2017 Sep 7.
8
Hereditary hemochromatosis in a patient with congenital dyserythropoietic anemia.一名先天性红细胞生成异常性贫血患者的遗传性血色素沉着症。
Blood. 2000 Nov 15;96(10):3653-5.
9
Congenital dyserythropoietic anemia type II: molecular basis and clinical aspects.
Haematologica. 1996 Nov-Dec;81(6):543-59.
10
[Diagnosis and genetics of congenital dyserythropoietic anemias (CDA)].先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）的诊断与遗传学
Klin Padiatr. 2000 Jul-Aug;212(4):153-8. doi: 10.1055/s-2000-9669.

引用本文的文献

1
Mechanism of ASF1 engagement by CDAN1.CDAN1与ASF1结合的机制。
Nat Commun. 2025 Mar 16;16(1):2599. doi: 10.1038/s41467-025-57950-z.
2
Hereditary disorders of ineffective erythropoiesis.无效红细胞生成的遗传性疾病。
Blood Cells Mol Dis. 2025 Mar;111:102910. doi: 10.1016/j.bcmd.2025.102910. Epub 2025 Feb 7.
3
Mechanism of ASF1 Inhibition by CDAN1.CDAN1对ASF1的抑制机制。

本文引用的文献

1
RACGAP1 variants in a sporadic case of CDA III implicate the dysfunction of centralspindlin as the basis of the disease.散发性先天性红细胞生成异常性贫血III型病例中的RACGAP1变异表明中心纺锤体蛋白功能障碍是该疾病的基础。
Blood. 2022 Mar 3;139(9):1413-1418. doi: 10.1182/blood.2021012334.
2
Congenital dyserythropoietic anemia type I: First report from the Congenital Dyserythropoietic Anemia Registry of North America (CDAR).I型先天性红细胞生成异常性贫血：来自北美先天性红细胞生成异常性贫血登记处（CDAR）的首次报告。
Blood Cells Mol Dis. 2021 Mar;87:102534. doi: 10.1016/j.bcmd.2020.102534. Epub 2020 Dec 24.
3
G Protein-Coupled Estrogen Receptor Regulates Actin Cytoskeleton Dynamics to Impair Cell Polarization.
bioRxiv. 2024 Aug 8:2024.08.08.607204. doi: 10.1101/2024.08.08.607204.
4
New Cases and Mutations in Gene Causing Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II.导致先天性红细胞生成异常性贫血 II 型的基因中的新病例和突变。
Int J Mol Sci. 2023 Jun 9;24(12):9935. doi: 10.3390/ijms24129935.
G蛋白偶联雌激素受体调节肌动蛋白细胞骨架动力学以损害细胞极化。
Front Cell Dev Biol. 2020 Oct 22;8:592628. doi: 10.3389/fcell.2020.592628. eCollection 2020.
4
Congenital dyserythropoietic anemia types Ib, II, and III: novel variants in the CDIN1 gene and functional study of a novel variant in the KIF23 gene.先天性红细胞生成不良性贫血 1b、2 型和 3 型：CDIN1 基因的新型变异体和 KIF23 基因的新型变异体的功能研究。
Ann Hematol. 2021 Feb;100(2):353-364. doi: 10.1007/s00277-020-04319-5. Epub 2020 Nov 7.
5
Cell Division: Switching On ECT2 in a Non-Canonical Fashion.细胞分裂：以非规范方式激活 ECT2。
Curr Biol. 2020 Aug 17;30(16):R947-R949. doi: 10.1016/j.cub.2020.06.073.
6
Non-myeloablative allogeneic stem cell transplant with post-transplant cyclophosphamide cures the first adult patient with congenital dyserythropoietic anemia.非清髓性异基因干细胞移植联合移植后环磷酰胺治愈首例先天性红细胞生成异常性贫血成年患者。
Bone Marrow Transplant. 2017 Jun;52(6):905-906. doi: 10.1038/bmt.2017.17. Epub 2017 Mar 20.
7
Diagnosis and management of congenital dyserythropoietic anemias.先天性红细胞生成异常性贫血的诊断与管理
Expert Rev Hematol. 2016 Mar;9(3):283-96. doi: 10.1586/17474086.2016.1131608. Epub 2016 Jan 6.
8
Skull erythropoiesis in a patient with congenital dyserythropoietic anaemia.先天性红细胞生成异常性贫血患者的颅骨造血
Lancet. 2016 Feb 20;387(10020):787. doi: 10.1016/S0140-6736(15)00054-9. Epub 2015 Aug 28.
9
Congenital dyserythropoietic anemia type III (CDA III) is caused by a mutation in kinesin family member, KIF23.先天性红细胞生成异常性贫血 III 型（CDA III）是由驱动蛋白家族成员 KIF23 的突变引起的。
Blood. 2013 Jun 6;121(23):4791-9. doi: 10.1182/blood-2012-10-461392. Epub 2013 Apr 9.
10
Centralspindlin: at the heart of cytokinesis.中央纺锤体：胞质分裂的核心。
Cytoskeleton (Hoboken). 2012 Nov;69(11):882-92. doi: 10.1002/cm.21065. Epub 2012 Sep 21.