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Application of nanopore sequencing in identifying null mutations and intragenic copy number variations (CNVs) in FLG.

作者信息

Lin Yu-Chen, Chang Yi-Han, Chiu Frank Po-Chao, Akiyama Masashi, Hsu Chao-Kai

机构信息

Department of Dermatology, National Cheng Kung University Hospital, College of Medicine, National Cheng Kung University, Tainan, Taiwan; International Center for Wound Repair and Regeneration (iWRR), National Cheng Kung University, Tainan, Taiwan.

Department of Dermatology, National Cheng Kung University Hospital, College of Medicine, National Cheng Kung University, Tainan, Taiwan; Education Center, National Cheng Kung University Hospital, College of Medicine, National Cheng Kung University, Tainan, Taiwan.

出版信息

J Dermatol Sci. 2022 Oct;108(1):48-50. doi: 10.1016/j.jdermsci.2022.09.004. Epub 2022 Sep 28.

DOI:10.1016/j.jdermsci.2022.09.004
PMID:36210233
Abstract
摘要

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Application of nanopore sequencing in identifying null mutations and intragenic copy number variations (CNVs) in FLG.纳米孔测序在鉴定丝聚蛋白（FLG）中的无效突变和基因内拷贝数变异（CNV）中的应用。
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