• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Clinical syndromes associated with partial duplications of chromosomes 2 and 3: dup(2p),dup(2q),dup(3p),dup(3q).

作者信息

Francke U

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(6C):191-217.

PMID:365267
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical syndromes associated with partial duplications of chromosomes 2 and 3: dup(2p),dup(2q),dup(3p),dup(3q).与2号和3号染色体部分重复相关的临床综合征：dup(2p)、dup(2q)、dup(3p)、dup(3q)
Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(6C):191-217.
2
[Genetics of partial trisomies. I. Trisomy 2q].[部分三体综合征的遗传学。I. 2q三体]
Genetika. 1986 Jun;22(6):1033-9.
3
[Duplication of the long arm of chromosome 3 (dup 3q) in a newborn infant whose the father is carrier of pericentric inversion of chromosome 9].[一名父亲为9号染色体臂间倒位携带者的新生儿发生3号染色体长臂重复（dup 3q）]
Pediatrie. 1984 Dec;39(8):681-90.
4
Distal 2q duplication: report of two familial cases and an attempt to define a syndrome.2号染色体长臂远端重复：两例家族性病例报告及对一种综合征的定义尝试
Am J Med Genet. 1979;4(1):5-16. doi: 10.1002/ajmg.1320040103.
5
Phenotype-karyotype correlations in dup(18q): report of a case and review.18号染色体长臂重复综合征的表型与核型相关性：一例报告及文献复习
Am J Med Genet. 1985 Jul;21(3):591-5. doi: 10.1002/ajmg.1320210321.
6
Trisomy 7p due to a mosaic normal/dir dup(7)(p13----p22). Syndrome delineation, critical segment assignment, and a comment on duplications.因嵌合型正常/直接重复(7)(p13----p22)导致的7号染色体短臂三体。综合征描述、关键片段定位及关于重复的评论。
Ann Genet. 1985;28(4):254-7.
7
Partial distal trisomy 3p. A partial autosomal trisomy without major dysmorphic features.3p部分远端三体。一种无主要畸形特征的部分常染色体三体。
Genet Couns. 2001;12(1):85-9.
8
Case report: partial trisomy 12p associated with 4p deletion due to paternal t(12p-;4p+) translocation.病例报告：因父源t(12p-;4p+)易位导致的12p部分三体综合征合并4p缺失。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(6C):399-406.
9
Partial 3q trisomy due to an unbalanced 3/10 translocation.由于3/10不平衡易位导致的部分3号染色体三体
Am J Med Genet. 1980;7(3):335-9. doi: 10.1002/ajmg.1320070315.
10
[Partial trisomy of chromosome 1.46,XX dir. dup (1q) (q32-q44)].
Bol Med Hosp Infant Mex. 1986 May;43(5):308-11.

引用本文的文献

1
Increased expression of ATase1/NAT8B or ATase2/NAT8 in the mouse results in an autistic-like phenotype with altered dendritic branching and spine formation.
Mol Psychiatry. 2025 Sep 24. doi: 10.1038/s41380-025-03228-1.
2
Overexpression of ATase1 and ATase2 disrupts the secretome and causes a progeria phenotype.ATase1和ATase2的过表达会破坏分泌蛋白质组并导致早衰表型。
Life Sci Alliance. 2025 Sep 10;8(12). doi: 10.26508/lsa.202503378. Print 2025 Dec.
3
Partial trisomy 2q33.3-q37.3 in a patient with an inverted duplicated neocentric marker chromosome.一名患有倒位重复新着丝粒标记染色体的患者存在2q33.3-q37.3部分三体。
Mol Cytogenet. 2015 Feb 6;8:10. doi: 10.1186/s13039-015-0111-1. eCollection 2015.
4
Interstitial duplication of the short arm of chromosome 2: report of a new case and review.2号染色体短臂间质性重复：1例新病例报告及文献复习
J Med Genet. 1997 Sep;34(9):783-6. doi: 10.1136/jmg.34.9.783.
5
Chromosomes in the Cornelia de Lange syndrome.科妮莉亚·德·朗格综合征中的染色体。
Hum Genet. 1981;59(4):271-6. doi: 10.1007/BF00295457.
6
Agenesis of the lung associated with a chromosome abnormality (46,XX,2p+).肺发育不全伴染色体异常（46,XX,2p+）。
J Med Genet. 1980 Dec;17(6):477-8. doi: 10.1136/jmg.17.6.477.
7
Clinical and cytogenetic spectrum of duplication 3p.3p重复的临床和细胞遗传学谱
Eur J Pediatr. 1982 Mar;138(2):195-7. doi: 10.1007/BF00441155.
8
Partial 3q duplication syndrome and assignment of D3S5 to 3q25-3q28.
Hum Genet. 1991 Jun;87(2):151-4. doi: 10.1007/BF00204171.