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肺发育不全伴染色体异常（46,XX,2p+）。

Agenesis of the lung associated with a chromosome abnormality (46,XX,2p+).

作者信息

Say B, Carpenter N J, Giacoia G, Jegathesan S

出版信息

J Med Genet. 1980 Dec;17(6):477-8. doi: 10.1136/jmg.17.6.477.

DOI:10.1136/jmg.17.6.477
PMID:7205432
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1885927/
Abstract

We describe a patient with agenesis of the left lung who also had a chromosome abnormality, probably representing a duplication of the distal part of the upper arm of chromosome 2. In addition to this finding, the existence of familial cases of lung agenesis indicate that further studies are required for better understanding of the genetic aspects of this condition.

摘要

我们描述了一名左肺发育不全的患者，该患者还存在染色体异常，可能是2号染色体长臂远端部分的重复。除了这一发现外，肺发育不全家族病例的存在表明，需要进一步研究以更好地了解这种疾病的遗传因素。

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