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The role of PGM1isoform 2 in PGM1-CDG: One step closer to genotype-phenotype correlation?

作者信息

Radenkovic Silvia, Laerdahl Jon K, Backe Paul H, Morava Eva

机构信息

Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

Department of Microbiology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2023 Mar;46(2):159-160. doi: 10.1002/jimd.12601.

DOI:10.1002/jimd.12601
PMID:36843136
Abstract
摘要

相似文献

1
The role of PGM1isoform 2 in PGM1-CDG: One step closer to genotype-phenotype correlation?PGM1亚型2在PGM1-CDG中的作用：向基因型-表型相关性迈进了一步？
J Inherit Metab Dis. 2023 Mar;46(2):159-160. doi: 10.1002/jimd.12601.
2
The congenital disorder of glycosylation in PGM1 (PGM1-CDG) can cause severe cardiomyopathy and unexpected sudden cardiac death in childhood.PGM1 所致的先天性糖基化障碍（PGM1-CDG）可导致严重的心肌病，并在儿童期发生意外心源性猝死。
Forensic Sci Int Genet. 2019 Nov;43:102111. doi: 10.1016/j.fsigen.2019.06.012. Epub 2019 Jun 17.
3
Central nervous involvement is common in PGM1-CDG.中枢神经系统受累在 PGM1-CDG 中很常见。
Mol Genet Metab. 2018 Nov;125(3):200-204. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.08.008. Epub 2018 Aug 21.
4
Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabolic management and detection in neonatal blood spots.磷酸葡萄糖变位酶-1 缺乏症：早期表现、代谢管理及新生儿血斑中的检测。
Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):135-146. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.08.003. Epub 2020 Sep 17.
5
Coagulation abnormalities and vascular complications are common in PGM1-CDG.PGM1-CDG 患者常伴有凝血功能异常和血管并发症。
Mol Genet Metab. 2024 Aug;142(4):108530. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108530. Epub 2024 Jul 2.
6
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J Inherit Metab Dis. 2013 May;36(3):535-42. doi: 10.1007/s10545-012-9525-7. Epub 2012 Sep 14.
7
The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG.PGM1-CDG 的代谢图谱与发病机制及治疗
Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):835-846. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.003. Epub 2019 Apr 11.
8
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9
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J Inherit Metab Dis. 2023 Jan;46(1):1-2. doi: 10.1002/jimd.12576. Epub 2022 Nov 30.
10
PMM2-CDG: phenotype and genotype in four affected family members.庞贝病 2 型糖原贮积症：4 名受累家庭成员的表型和基因型。
Gene. 2013 Dec 1;531(2):506-9. doi: 10.1016/j.gene.2013.07.083. Epub 2013 Aug 26.

引用本文的文献

1
Complex Metabolomic Changes in a Combined Defect of Glycosylation and Oxidative Phosphorylation in a Patient with Pathogenic Variants in and .一名同时存在糖基化和氧化磷酸化联合缺陷且 和 存在致病变异的患者的复杂代谢组学变化
Cells. 2025 Apr 25;14(9):638. doi: 10.3390/cells14090638.