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The role of PGM1isoform 2 in PGM1-CDG: One step closer to genotype-phenotype correlation?

作者信息

Radenkovic Silvia, Laerdahl Jon K, Backe Paul H, Morava Eva

机构信息

Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

Department of Microbiology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2023 Mar;46(2):159-160. doi: 10.1002/jimd.12601.

Abstract
摘要

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