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利用基因型数据进行疾病风险预测的统计方法

Statistical Methods for Disease Risk Prediction with Genotype Data.

作者信息

Xia Xiaoxuan, Zhang Yexian, Wei Yingying, Wang Maggie Haitian

机构信息

JC School of Public Health and Primary Care, the Chinese University of Hong Kong (CUHK), Shatin, Hong Kong.

Department of Statistics, the Chinese University of Hong Kong (CUHK), Shatin, Hong Kong.

出版信息

Methods Mol Biol. 2023;2629:331-347. doi: 10.1007/978-1-0716-2986-4_15.

Abstract

Single-nucleotide polymorphism (SNP) is the basic unit to understand the heritability of complex traits. One attractive application of the susceptible SNPs is to construct prediction models for assessing disease risk. Here, we introduce prediction methods for human traits using SNPs data, including the polygenic risk score (PRS), linear mixed models (LMMs), penalized regressions, and methods for controlling population stratification.

摘要

单核苷酸多态性(SNP)是理解复杂性状遗传力的基本单位。易感SNP的一个有吸引力的应用是构建用于评估疾病风险的预测模型。在这里,我们介绍使用SNP数据预测人类性状的方法,包括多基因风险评分(PRS)、线性混合模型(LMM)、惩罚回归以及控制群体分层的方法。

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