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Identification of novel mutations in EYA3 and EFTUD2 in a family with craniofacial microsomia: evidence of digenic inheritance.

作者信息

Si Nuo, Zhan Guoqin, Meng Xiaolu, Zhang Zeya, Huang Xin, Pan Bo

机构信息

Plastic Surgery Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, 100043, China.

出版信息

Front Med. 2023 Oct;17(5):1006-1009. doi: 10.1007/s11684-023-1000-3. Epub 2023 Jul 29.

DOI:10.1007/s11684-023-1000-3
PMID:37507637
Abstract
摘要

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