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1
Toward a better understanding of PHTS heterogeneity: commentary on 'Cell-type specific deficits in PTEN-mutant cortical organoids converge on abnormal circuit activity'.为更好地理解PHTS的异质性：对《PTEN突变皮质类器官中细胞类型特异性缺陷汇聚于异常回路活动》的评论
Hum Mol Genet. 2023 Sep 5;32(18):2771-2772. doi: 10.1093/hmg/ddad127.
2
Novel dermatological and skeletal features associated with PTEN variant in PTEN hamartoma tumor syndrome.PTEN 错构瘤综合征相关的新型皮肤和骨骼特征与 PTEN 变异有关。
Eur J Med Genet. 2023 Aug;66(8):104798. doi: 10.1016/j.ejmg.2023.104798. Epub 2023 Jun 10.
3
Genetic and phenotypic heterogeneity in the PTEN hamartoma tumour syndrome.PTEN错构瘤综合征中的基因和表型异质性。
Oncogene. 2008 Sep 18;27(41):5387-97. doi: 10.1038/onc.2008.237.
4
Germline PTEN genotype-dependent phenotypic divergence during the early neural developmental process of forebrain organoids.原代神经前体细胞类器官早期神经发育过程中胚系 PTEN 基因型依赖性表型差异。
Mol Psychiatry. 2024 Jun;29(6):1767-1781. doi: 10.1038/s41380-023-02325-3. Epub 2023 Nov 29.
5
Effect of PTEN inactivating germline mutations on innate immune cell function and thyroid cancer-induced macrophages in patients with PTEN hamartoma tumor syndrome.PTEN 种系失活突变对先天免疫细胞功能和 PTEN 错构瘤肿瘤综合征患者甲状腺癌诱导的巨噬细胞的影响。
Oncogene. 2019 May;38(19):3743-3755. doi: 10.1038/s41388-019-0685-x. Epub 2019 Jan 22.
6
Clinical Implications for Germline PTEN Spectrum Disorders.种系 PTEN 谱疾病的临床意义。
Endocrinol Metab Clin North Am. 2017 Jun;46(2):503-517. doi: 10.1016/j.ecl.2017.01.013. Epub 2017 Mar 18.
7
High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumour syndrome.PTEN 错构瘤肿瘤综合征患者的癌症累积风险较高。
J Med Genet. 2013 Apr;50(4):255-63. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101339. Epub 2013 Jan 18.
8
Mutation-positive and mutation-negative patients with Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes associated with distinct 10q haplotypes.与不同的10q单倍型相关的考登综合征和班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征的突变阳性和突变阴性患者。
Am J Hum Genet. 2006 Nov;79(5):923-34. doi: 10.1086/508943. Epub 2006 Sep 29.
9
Increased prevalence of eosinophilic gastrointestinal disorders in pediatric PTEN hamartoma tumor syndromes.儿童 PTEN 错构瘤综合征中嗜酸细胞性胃肠道疾病的患病率增加。
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 May;58(5):553-60. doi: 10.1097/MPG.0000000000000253.
10
PTEN hamartoma tumor syndrome.PTEN错构瘤综合征
Handb Clin Neurol. 2015;132:129-37. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00009-3.

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Autism-specific PTEN p.Ile135Leu variant and an autism genetic background combine to dysregulate cortical neurogenesis.自闭症特异性 PTEN p.Ile135Leu 变异体与自闭症遗传背景相结合，导致皮质神经发生失调。
Am J Hum Genet. 2023 May 4;110(5):826-845. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.03.015. Epub 2023 Apr 24.
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The Clinical Spectrum of Mutations.突变的临床谱。
Annu Rev Med. 2020 Jan 27;71:103-116. doi: 10.1146/annurev-med-052218-125823. Epub 2019 Aug 21.
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Hyperactivity of newborn Pten knock-out neurons results from increased excitatory synaptic drive.新生 Pten 敲除神经元的过度活跃源于兴奋性突触驱动增加。
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Eur J Hum Genet. 2011 Jul;19(7):763-8. doi: 10.1038/ejhg.2011.20. Epub 2011 Feb 23.
6
Reliable activation of immature neurons in the adult hippocampus.成年海马体中未成熟神经元的可靠激活。
PLoS One. 2009;4(4):e5320. doi: 10.1371/journal.pone.0005320. Epub 2009 Apr 28.
7
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Am J Med Genet A. 2007 Mar 15;143A(6):589-93. doi: 10.1002/ajmg.a.31619.
8
PTEN mutation in a family with Cowden syndrome and autism.考登综合征和自闭症家族中的PTEN突变
Am J Med Genet. 2001 Aug 8;105(6):521-4. doi: 10.1002/ajmg.1477.

Toward a better understanding of PHTS heterogeneity: commentary on 'Cell-type specific deficits in PTEN-mutant cortical organoids converge on abnormal circuit activity'.

作者信息

Tan Zhibing, Luikart Bryan W

机构信息

Genomic Medicine Institute, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH 44195, USA.

Department of Molecular Medicine, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine, Case Western Reserve University, Cleveland, OH 44195, USA.

出版信息

Hum Mol Genet. 2023 Sep 5;32(18):2771-2772. doi: 10.1093/hmg/ddad127.

DOI:10.1093/hmg/ddad127
PMID:37540221
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11007393/
Abstract
摘要