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一种与8号染色体三体嵌合综合征相关的角膜异常。

A corneal abnormality associated with trisomy 8 mosaicism syndrome.

作者信息

Stark D J, Gilmore D W, Vance J C, Pearn J H

出版信息

Br J Ophthalmol. 1987 Jan;71(1):29-31. doi: 10.1136/bjo.71.1.29.

DOI:10.1136/bjo.71.1.29
PMID:3814568
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1041079/
Abstract

Eye abnormalities are a significant feature of trisomy 8 mosaicism syndrome. This paper gives the first account of the specific histopathology of a corneal opacity which is characteristic of this syndrome. The importance of early recognition is stressed because of potential therapeutic visual improvement. The necessity of including mosaic trisomy 8 in the differential diagnosis of such corneal opacities is illustrated by this case.

摘要

眼部异常是8号染色体三体嵌合综合征的一个重要特征。本文首次描述了该综合征所特有的角膜混浊的具体组织病理学特征。鉴于潜在的治疗性视力改善，强调了早期识别的重要性。该病例说明了在这种角膜混浊的鉴别诊断中纳入8号染色体三体嵌合的必要性。

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