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Use of factor IX intragenic recombinant DNA probes for evaluation of carrier status in haemophilia B families of Irish origin.

作者信息

Geraghty M, Sarsfield P, Temperley I, Humphries P

出版信息

Ir J Med Sci. 1986 Dec;155(12):419-24. doi: 10.1007/BF02940545.

DOI:10.1007/BF02940545
PMID:3818253
Abstract
摘要

相似文献

1
Use of factor IX intragenic recombinant DNA probes for evaluation of carrier status in haemophilia B families of Irish origin.
Ir J Med Sci. 1986 Dec;155(12):419-24. doi: 10.1007/BF02940545.
2
Application of three intragenic DNA polymorphisms for carrier detection in haemophilia B.三种基因内DNA多态性在B型血友病携带者检测中的应用
J Med Genet. 1986 Aug;23(4):300-9. doi: 10.1136/jmg.23.4.300.
3
Determination of factor IX allotypes for carrier identification in haemophilia B.
Br J Haematol. 1987 Dec;67(4):427-32. doi: 10.1111/j.1365-2141.1987.tb06164.x.
4
Carrier detection through the use of abnormal deletion junction fragments in a case of haemophilia B involving complete deletion of the factor IX gene.
J Med Genet. 1988 Nov;25(11):779-80. doi: 10.1136/jmg.25.11.779.
5
Characterisation and use of an intragenic polymorphic marker for detection of carriers of haemophilia B (factor IX deficiency).用于检测B型血友病（因子IX缺乏症）携带者的基因内多态性标记的鉴定与应用
Lancet. 1984 Feb 4;1(8371):239-41. doi: 10.1016/s0140-6736(84)90122-3.
6
Direct carrier testing in 14 families with haemophilia B.对14个乙型血友病家庭进行直接携带者检测。
Lancet. 1989 Sep 2;2(8662):526-9. doi: 10.1016/s0140-6736(89)90653-3.
7
Carrier detection by direct gene analysis in a family with haemophilia B (factor IX deficiency).通过直接基因分析对一个B型血友病（因子IX缺乏症）家族进行携带者检测。
Lancet. 1984 Feb 4;1(8371):242-3. doi: 10.1016/s0140-6736(84)90123-5.
8
A rapid method for haemophilia B mutation detection using conformation sensitive gel electrophoresis.一种使用构象敏感凝胶电泳检测乙型血友病突变的快速方法。
Br J Haematol. 1999 Mar;104(4):915-8. doi: 10.1046/j.1365-2141.1999.01274.x.
9
Direct carrier testing of haemophilia B by SSCP.通过单链构象多态性对乙型血友病进行直接携带者检测。
Clin Lab Haematol. 1994 Mar;16(1):15-20. doi: 10.1111/j.1365-2257.1994.tb00383.x.
10
Application of an intragenic genomic probe to genetic counselling for haemophilia B in the west of Scotland.基因内基因组探针在苏格兰西部血友病B遗传咨询中的应用。
J Med Genet. 1985 Dec;22(6):441-6. doi: 10.1136/jmg.22.6.441.

本文引用的文献

1
The gene structure of human anti-haemophilic factor IX.人抗血友病因子IX的基因结构
EMBO J. 1984 May;3(5):1053-60. doi: 10.1002/j.1460-2075.1984.tb01926.x.
2
Close genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and a restriction fragment length polymorphism identified by recombinant DNA probe L1.28.X连锁视网膜色素变性与经重组DNA探针L1.28鉴定的限制性片段长度多态性之间的紧密遗传连锁。
Nature. 1984;309(5965):253-5. doi: 10.1038/309253a0.
3
A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease.一种与亨廷顿舞蹈症基因连锁的多态性DNA标记。
Nature. 1983;306(5940):234-8. doi: 10.1038/306234a0.
4
Cloned human phenylalanine hydroxylase gene allows prenatal diagnosis and carrier detection of classical phenylketonuria.克隆的人类苯丙氨酸羟化酶基因可用于经典型苯丙酮尿症的产前诊断和携带者检测。
Nature. 1983;306(5939):151-5. doi: 10.1038/306151a0.
5
Isolation of a polymorphic DNA segment unique to human chromosome 7 by molecular cloning of hybrid cell DNA.通过杂交细胞DNA的分子克隆分离出人类7号染色体特有的多态性DNA片段。
Mol Gen Genet. 1983;190(1):143-9. doi: 10.1007/BF00330337.
6
Characterisation and use of an intragenic polymorphic marker for detection of carriers of haemophilia B (factor IX deficiency).用于检测B型血友病（因子IX缺乏症）携带者的基因内多态性标记的鉴定与应用
Lancet. 1984 Feb 4;1(8371):239-41. doi: 10.1016/s0140-6736(84)90122-3.
7
Carrier detection in haemophilia B using two further intragenic restriction fragment length polymorphisms.利用另外两种基因内限制性片段长度多态性进行乙型血友病的携带者检测。
Nucleic Acids Res. 1984 Dec 11;12(23):8861-72. doi: 10.1093/nar/12.23.8861.
8
Structural and transcriptional properties associated with a member of a new family of conserved short dispersed repeated elements in human DNA.与人类DNA中一个新的保守短分散重复元件家族成员相关的结构和转录特性。
Gene. 1985;39(2-3):255-61. doi: 10.1016/0378-1119(85)90320-8.
9
A closely linked genetic marker for cystic fibrosis.一种与囊性纤维化紧密连锁的遗传标记。
Nature. 1985;318(6044):382-4. doi: 10.1038/318382a0.
10
Localization of cystic fibrosis locus to human chromosome 7cen-q22.囊性纤维化基因座定位于人类染色体7cen-q22。
Nature. 1985;318(6044):384-5. doi: 10.1038/318384a0.