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Expanding the Phenotypic Variability of PMPCA-Related Ataxia.

作者信息

Sanesteban-Beceiro Esteban, Fenollar-Cortés María, Herrero-Forte Clara, Gómez-Mayordomo Victor, Catalán-Alonso María J, Alonso-Frech Fernando

机构信息

Movement Disorders Unit, Neurology Department, IdISSC, Clínico San Carlos Hospital, Madrid, Spain.

Clinical Genetics Unit, Clinical Analysis Department, Institut of Laboratory Medicine, IdISSC, Clínico San Carlos Hospital, Madrid, Spain.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2024 Jul;11(7):894-896. doi: 10.1002/mdc3.14057. Epub 2024 May 2.

DOI:10.1002/mdc3.14057
PMID:38696267
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11233841/
Abstract
摘要

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Expanding the Phenotypic Variability of PMPCA-Related Ataxia.扩大与PMPCA相关共济失调的表型变异性。
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