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新发17q远端三体

De novo distal trisomy 17q.

作者信息

Orye E, van Bever H

出版信息

Ann Genet. 1985;28(1):61-2.

PMID:3874592
Abstract

A boy is described, who shares many of the clinical features found in the few patients with a partial 17q trisomy known at present. Karyotyping revealed a de novo 17q+ chromosome, interpretable as a tandem duplication of the distal long arm region 17q25.

摘要

本文描述了一名男孩,他具有目前已知的少数部分17号染色体三体患者的许多临床特征。染色体核型分析显示一条新发的17q+染色体,可解释为17q25远端长臂区域的串联重复。

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