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豹综合征患者出现非典型性左心室肥厚伴心尖部瘤样扩张。

Atypical left-ventricular hypertrophy with apical aneurysm in leopard syndrome.

机构信息

Cardiology Department, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Avenida de las Fuerzas Armadas 2, Granada, 18014, Spain.

Cardiology Department, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.

出版信息

Int J Cardiovasc Imaging. 2024 Aug;40(8):1809-1811. doi: 10.1007/s10554-024-03185-w. Epub 2024 Jul 8.

DOI:10.1007/s10554-024-03185-w
PMID:38976110
Abstract

Noonan Syndrome with Multiple Lentigines (NSML-formerly known as LEOPARD syndrome) is a rare autosomal dominant condition that usually exhibits cardiac involvement with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Here we present a case of a NSML patient with an unusual and patchy cardiac hypertrophy distribution.

摘要

多发性黑子纤维瘤综合征（曾称莱博迪综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传病，通常表现为心脏受累，伴肥厚型心肌病（HCM）。本文报告 1 例多发性黑子纤维瘤综合征患者，其心脏肥厚呈非典型、斑片状分布。

相似文献

1
Atypical left-ventricular hypertrophy with apical aneurysm in leopard syndrome.豹综合征患者出现非典型性左心室肥厚伴心尖部瘤样扩张。
Int J Cardiovasc Imaging. 2024 Aug;40(8):1809-1811. doi: 10.1007/s10554-024-03185-w. Epub 2024 Jul 8.
2
A standard echocardiographic and tissue Doppler study of morphological and functional findings in children with hypertrophic cardiomyopathy compared to those with left ventricular hypertrophy in the setting of Noonan and LEOPARD syndromes.一项标准超声心动图和组织多普勒研究，比较肥厚型心肌病患儿与努南综合征和豹皮综合征背景下左心室肥厚患儿的形态学和功能学表现。
Cardiol Young. 2008 Dec;18(6):575-80. doi: 10.1017/S104795110800320X. Epub 2008 Oct 9.
3
In vivo efficacy of the AKT inhibitor ARQ 092 in Noonan Syndrome with multiple lentigines-associated hypertrophic cardiomyopathy.AKT抑制剂ARQ 092在努南综合征伴多发雀斑样痣相关肥厚型心肌病中的体内疗效。
PLoS One. 2017 Jun 5;12(6):e0178905. doi: 10.1371/journal.pone.0178905. eCollection 2017.
4
Genotype-phenotype association by echocardiography offers incremental value in patients with Noonan Syndrome with Multiple Lentigines.通过超声心动图进行的基因型-表型关联研究为患有多发性雀斑样痣综合征的努南综合征患者提供了额外价值。
Pediatr Res. 2021 Aug;90(2):444-451. doi: 10.1038/s41390-020-01292-7. Epub 2020 Dec 14.
5
Familial LEOPARD Syndrome With Hypertrophic Cardiomyopathy.家族性 LEOPARD 综合征伴肥厚型心肌病。
Am J Cardiol. 2020 Nov 15;135:168-173. doi: 10.1016/j.amjcard.2020.08.027. Epub 2020 Aug 28.
6
Mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy with apical aneurysm: report of 2 cases.伴有心尖部动脉瘤的心室中部梗阻性肥厚型心肌病：2例报告
Int J Cardiol. 2008 Oct 13;129(3):e88-90. doi: 10.1016/j.ijcard.2007.06.134. Epub 2007 Sep 20.
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LEOPARD syndrome: a variant of Noonan syndrome strongly associated with hypertrophic cardiomyopathy.豹斑综合征：一种与肥厚型心肌病密切相关的努南综合征变异型。
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8
Tyrosyl phosphorylation of PZR promotes hypertrophic cardiomyopathy in PTPN11-associated Noonan syndrome with multiple lentigines.PZR 的酪氨酸磷酸化促进多发性黑子综合征相关 PTPN11 所致肥厚型心肌病。
JCI Insight. 2020 Aug 6;5(15):137753. doi: 10.1172/jci.insight.137753.
9
Heterozygous deletion of AKT1 rescues cardiac contractility, but not hypertrophy, in a mouse model of Noonan Syndrome with Multiple Lentigines.杂合性缺失 AKT1 可挽救多发性黑子综合征伴 Noonan 综合征小鼠模型的心肌收缩力，但不能挽救心肌肥厚。
J Mol Cell Cardiol. 2017 Nov;112:83-90. doi: 10.1016/j.yjmcc.2017.09.003. Epub 2017 Sep 11.
10
Low-dose Dasatinib Ameliorates Hypertrophic Cardiomyopathy in Noonan Syndrome with Multiple Lentigines.低剂量达沙替尼改善多发性黑子综合征肥厚型心肌病。
Cardiovasc Drugs Ther. 2022 Aug;36(4):589-604. doi: 10.1007/s10557-021-07169-z. Epub 2021 Mar 10.

本文引用的文献

1
Leopard syndrome.豹皮综合征
Orphanet J Rare Dis. 2008 May 27;3:13. doi: 10.1186/1750-1172-3-13.
2
Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome.豹皮综合征患者心血管异常的患病率及临床意义
Am J Cardiol. 2007 Aug 15;100(4):736-41. doi: 10.1016/j.amjcard.2007.03.093. Epub 2007 Jun 27.