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SCI-VCF：一种用于总结、比较、检查和可视化变异调用格式的跨平台图形用户界面解决方案。

SCI-VCF: a cross-platform GUI solution to summarize, compare, inspect and visualize the variant call format.

作者信息

Kamaraj Venkatesh, Sinha Himanshu

机构信息

Centre for Integrative Biology and Systems Medicine (IBSE), IIT Madras, Chennai 600036, Tamil Nadu, India.

Robert Bosch Centre for Data Science and Artificial Intelligence (RBCDSAI), IIT Madras, Chennai 600036, Tamil Nadu, India.

出版信息

NAR Genom Bioinform. 2024 Jul 9;6(3):lqae083. doi: 10.1093/nargab/lqae083. eCollection 2024 Sep.

DOI:10.1093/nargab/lqae083
PMID:38984067
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11231579/
Abstract

As genomics advances swiftly and its applications extend to diverse fields, bioinformatics tools must enable researchers and clinicians to work with genomic data irrespective of their programming expertise. We developed SCI-VCF, a Shiny-based comprehensive analysis utility to summarize, compare, inspect, analyse and design interactive visualizations of the genetic variants from the variant call format. With an intuitive graphical user interface, SCI-VCF aims to bridge the approachability gap in genomics that arises from the existing predominantly command-line utilities. SCI-VCF is written in R and is freely available at https://doi.org/10.5281/zenodo.11453080. For installation-free access, users can avail themselves of an online version at https://ibse.shinyapps.io/sci-vcf-online.

摘要

随着基因组学的迅速发展及其应用扩展到各个领域，生物信息学工具必须使研究人员和临床医生能够处理基因组数据，而不论其编程专业知识如何。我们开发了SCI-VCF，这是一个基于Shiny的综合分析工具，用于汇总、比较、检查、分析和设计来自变异调用格式的遗传变异的交互式可视化。凭借直观的图形用户界面，SCI-VCF旨在弥合由于现有的主要基于命令行的实用工具而产生的基因组学可及性差距。SCI-VCF用R编写，可在https://doi.org/10.5281/zenodo.11453080免费获取。为了实现免安装访问，用户可以在https://ibse.shinyapps.io/sci-vcf-online使用在线版本。

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