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VCF工具包:用于变异调用格式的各种实用工具。

VCF-kit: assorted utilities for the variant call format.

作者信息

Cook Daniel E, Andersen Erik C

机构信息

Interdisciplinary Biological Sciences Program, Northwestern University, Evanston, IL, USA.

Department of Molecular Biosciences, Northwestern University, Evanston, IL, USA.

出版信息

Bioinformatics. 2017 May 15;33(10):1581-1582. doi: 10.1093/bioinformatics/btx011.

DOI:10.1093/bioinformatics/btx011
PMID:28093408
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5423453/
Abstract

SUMMARY

The variant call format (VCF) is a popular standard for storing genetic variation data. As a result, a large collection of tools has been developed that perform diverse analyses using VCF files. However, some tasks common to statistical and population geneticists have not been created yet. To streamline these types of analyses, we created novel tools that analyze or annotate VCF files and organized these tools into a command-line based utility named VCF-kit. VCF-kit adds essential utilities to process and analyze VCF files, including primer generation for variant validation, dendrogram production, genotype imputation from sequence data in linkage studies, and additional tools.

AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION

https://github.com/AndersenLab/VCF-kit.

CONTACT

erik.andersen@northwestern.edu.

摘要

摘要

变异调用格式(VCF)是一种用于存储基因变异数据的流行标准。因此,已经开发了大量使用VCF文件进行各种分析的工具。然而,统计遗传学家和群体遗传学家一些常见的任务尚未创建。为了简化这些类型的分析,我们创建了用于分析或注释VCF文件的新颖工具,并将这些工具组织成一个名为VCF-kit的基于命令行的实用程序。VCF-kit添加了处理和分析VCF文件的基本实用程序,包括用于变异验证的引物生成、树状图生成、连锁研究中从序列数据进行基因型插补以及其他工具。

可用性和实现方式

https://github.com/AndersenLab/VCF-kit。

联系方式

erik.andersen@northwestern.edu。

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