• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Identifying extracerebellar characteristics in a large cohort of 319 Chinese patients with spinocerebellar ataxia type 3.

作者信息

Li Donghui, Yu Jinyang, Zhu Chenhao, Du Yichu, Ma Yin, Dong Yi, Wu Zhiying

机构信息

Department of Medical Genetics and Center for Rare Diseases, and Department of Neurology in Second Affiliated Hospital, and Zhejiang Key Laboratory of Rare Diseases for Precision Medicine and Clinical Translation, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang 310009, China.

Nanhu Brain-Computer Interface Institute, Hangzhou, Zhejiang 311100, China.

出版信息

Chin Med J (Engl). 2024 Sep 5;137(17):2131-2133. doi: 10.1097/CM9.0000000000003218. Epub 2024 Jul 19.

DOI:10.1097/CM9.0000000000003218
PMID:39030159
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11374258/
Abstract
摘要

相似文献

1
Identifying extracerebellar characteristics in a large cohort of 319 Chinese patients with spinocerebellar ataxia type 3.在319例中国3型脊髓小脑共济失调患者的大型队列中识别小脑外特征。
Chin Med J (Engl). 2024 Sep 5;137(17):2131-2133. doi: 10.1097/CM9.0000000000003218. Epub 2024 Jul 19.
2
A prospective study of SCA3 gait ataxia described through a Markovian method.采用马尔可夫方法对 SCA3 步态共济失调进行前瞻性研究。
Neuroepidemiology. 2010;34(3):163-70. doi: 10.1159/000279333. Epub 2010 Feb 2.
3
Nonmotor and extracerebellar features in Machado-Joseph disease: a review.非运动和小脑外特征在 Machado-Joseph 病中的表现:综述。
Mov Disord. 2013 Aug;28(9):1200-8. doi: 10.1002/mds.25513. Epub 2013 Jun 17.
4
Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia type 3 and Machado-Joseph disease.3型脊髓小脑共济失调与马查多-约瑟夫病的分子与临床关联
Ann Neurol. 1995 Jul;38(1):68-72. doi: 10.1002/ana.410380113.
5
Genetic Analysis of GCA Repeats in the GLS Gene: Implications for Undiagnosed Ataxia and Spinocerebellar Ataxia 3 in Mainland China.GLS基因中GCA重复序列的遗传分析:对中国大陆未确诊共济失调和脊髓小脑共济失调3型的意义
Mov Disord. 2025 Feb;40(2):324-334. doi: 10.1002/mds.30083. Epub 2024 Dec 19.
6
Spinocerebellar ataxia type 4 is not detected in a cohort from Hokkaido, the northernmost island of Japan.在日本最北部岛屿北海道的一个队列中未检测到4型脊髓小脑共济失调。
J Neurol Sci. 2024 May 15;460:122974. doi: 10.1016/j.jns.2024.122974. Epub 2024 Mar 20.
7
[Machado-Joseph disease].[马查多-约瑟夫病]
No To Shinkei. 1995 Oct;47(10):939-45.
8
Investigation on modulation of DNA repair pathways in Chinese MJD patients.中国 MJD 患者 DNA 修复途径的调控研究。
Neurobiol Aging. 2018 Nov;71:267.e5-267.e6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.06.024. Epub 2018 Jun 28.
9
[Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease) and varenicline].[3型脊髓小脑共济失调(马查多-约瑟夫病)与伐尼克兰]
Rev Med Chil. 2015 Sep;143(9):1221-2. doi: 10.4067/S0034-98872015000900019.
10
Somatic mosaicism in the central nervous system in spinocerebellar ataxia type 1 and Machado-Joseph disease.脊髓小脑共济失调1型和马查多-约瑟夫病中枢神经系统中的体细胞镶嵌现象。
Ann Neurol. 1996 Aug;40(2):199-206. doi: 10.1002/ana.410400211.

本文引用的文献

1
Disease progression of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3 and 6 before and after ataxia onset.脊髓小脑共济失调 1、2、3 和 6 型在共济失调发作前后的疾病进展。
Ann Clin Transl Neurol. 2023 Oct;10(10):1833-1843. doi: 10.1002/acn3.51875. Epub 2023 Aug 17.
2
Genotype-phenotype correlation in 667 Chinese families with spinocerebellar ataxia type 3.3 型脊髓小脑共济失调 667 个中国家系的基因型-表型相关性。
Parkinsonism Relat Disord. 2020 Sep;78:116-121. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.07.024. Epub 2020 Aug 4.
3
Clinical Characteristics, Radiological Features and Gene Mutation in 10 Chinese Families with Spinocerebellar Ataxias.10个中国脊髓小脑共济失调家系的临床特征、影像学表现及基因突变
Chin Med J (Engl). 2015 Jul 5;128(13):1714-23. doi: 10.4103/0366-6999.159340.
4
Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS): validation of a new clinical assessment instrument.非共济失调体征清单(INAS):一种新的临床评估工具的验证。
Cerebellum. 2013 Jun;12(3):418-28. doi: 10.1007/s12311-012-0421-3.
5
Spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: disease severity and nonataxia symptoms.脊髓小脑共济失调1型、2型、3型和6型:疾病严重程度及非共济失调症状
Neurology. 2008 Sep 23;71(13):982-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000325057.33666.72. Epub 2008 Aug 6.