Suppr超能文献

对一个患有新型常染色体显性遗传变异型血管性血友病(可能为IID型)的家族进行调查。

Investigation of a kindred with a new autosomal dominantly inherited variant type von Willebrand's disease (possible type IID).

作者信息

Hill F G, Enayat M S, George A J

出版信息

J Clin Pathol. 1985 Jun;38(6):665-70. doi: 10.1136/jcp.38.6.665.

Abstract

A further type II variant of von Willebrand's disease has been identified in five family members who have the clinical symptoms of von Willebrand's disease. This variant is characterised by loss of high molecular weight VIIIR:AG multimers and the replacement of the normal triplet multimer configuration by a single dense band. In addition, variable minor bands are seen. These variants appear similar to those recently reported by Kinoshita et al and designated as type IID.

摘要

在五名患有血管性血友病临床症状的家庭成员中,已鉴定出另一种血管性血友病II型变体。这种变体的特征是高分子量血管性血友病因子抗原(VIIIR:AG)多聚体缺失,正常的三联体多聚体结构被单一致密条带取代。此外,还可见到可变的小条带。这些变体似乎与木下等人最近报道的并命名为IID型的变体相似。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/61e1/499265/1f037522a341/jclinpath00189-0068-a.jpg

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验