• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

MDA5 gain-of-function associated with a Glu794del mutation.

作者信息

Wong Callie, Gerasimavicius Lukas, Crow Yanick J, Uggenti Carolina

机构信息

MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Cancer, University of Edinburgh, Edinburgh, UK.

Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Institute Imagine, Paris, France.

出版信息

J Clin Immunol. 2024 Oct 2;45(1):20. doi: 10.1007/s10875-024-01813-7.

DOI:10.1007/s10875-024-01813-7
PMID:39356338
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11447049/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/ff86/11447049/8c784c0dbb40/10875_2024_1813_Fig1_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/ff86/11447049/8c784c0dbb40/10875_2024_1813_Fig1_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/ff86/11447049/8c784c0dbb40/10875_2024_1813_Fig1_HTML.jpg

相似文献

1
MDA5 gain-of-function associated with a Glu794del mutation.与Glu794del突变相关的MDA5功能获得
J Clin Immunol. 2024 Oct 2;45(1):20. doi: 10.1007/s10875-024-01813-7.
2
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.与 IFIH1 功能获得性相关的遗传和表型谱。
Hum Mutat. 2020 Apr;41(4):837-849. doi: 10.1002/humu.23975. Epub 2020 Jan 14.
3
JAK 1/2 Blockade in MDA5 Gain-of-Function.MDA5功能获得性突变中的JAK 1/2阻断
J Clin Immunol. 2018 Nov;38(8):844-846. doi: 10.1007/s10875-018-0563-2. Epub 2018 Nov 15.
4
Attenuation of regulatory T cell function by type I IFN signaling in an MDA5 gain-of-function mutant mouse model.I 型干扰素信号在 MDA5 获得功能突变体小鼠模型中抑制调节性 T 细胞功能。
Biochem Biophys Res Commun. 2022 Nov 12;629:171-175. doi: 10.1016/j.bbrc.2022.09.017. Epub 2022 Sep 7.
5
MDA5-Associated Neuroinflammation and the Singleton-Merten Syndrome: Two Faces of the Same Type I Interferonopathy Spectrum.MDA5相关神经炎症与辛格尔顿-默滕综合征：同一I型干扰素病谱系的两面
J Interferon Cytokine Res. 2017 May;37(5):214-219. doi: 10.1089/jir.2017.0004.
6
Lethal Interstitial Lung Disease Associated with a Gain-of-Function Mutation in IFIH1.与IFIH1功能获得性突变相关的致死性间质性肺疾病
J Clin Immunol. 2023 Aug;43(6):1143-1146. doi: 10.1007/s10875-023-01494-8. Epub 2023 May 1.
7
Case report: pneumonia in a severe case of Aicardi-Goutières syndrome with an gain-of-function mutation mimicking combined immunodeficiency.病例报告：具有模拟联合免疫缺陷的功能获得性突变的 Aicardi-Goutières 综合征重症患者发生肺炎。
Front Immunol. 2023 Jan 4;13:1033513. doi: 10.3389/fimmu.2022.1033513. eCollection 2022.
8
Autosomal-dominant early-onset spastic paraparesis with brain calcification due to IFIH1 gain-of-function.常染色体显性遗传早发性痉挛性截瘫伴脑钙化，由 IFTIH1 功能获得性突变引起。
Hum Mutat. 2018 Aug;39(8):1076-1080. doi: 10.1002/humu.23554. Epub 2018 Jun 4.
9
Computational Insights into the Structural Dynamics of MDA5 Variants Associated with Aicardi-Goutières Syndrome and Singleton-Merten Syndrome.计算视角下 MDA5 变异体与 Aicardi-Goutières 综合征和Singleton-Merten 综合征的结构动力学研究。
Biomolecules. 2021 Aug 21;11(8):1251. doi: 10.3390/biom11081251.
10
Musculoskeletal Disease in MDA5-Related Type I Interferonopathy: A Mendelian Mimic of Jaccoud's Arthropathy.MDA5 相关性 I 型干扰素病中的肌肉骨骼疾病：一种模仿雅格关节病的孟德尔遗传病。
Arthritis Rheumatol. 2017 Oct;69(10):2081-2091. doi: 10.1002/art.40179. Epub 2017 Aug 22.

引用本文的文献

1
Generation of iPSCs line from patient with Singleton-Merten syndrome.从患有Singleton-Merten综合征的患者中生成诱导多能干细胞系。
Hum Cell. 2025 Mar 19;38(3):71. doi: 10.1007/s13577-025-01203-0.

本文引用的文献

1
A familial case of B-cell expansion with NF-κB and T-cell anergy caused by a G123D heterozygous missense mutation in the CARD11 gene.CARD11 基因 G123D 杂合错义突变导致 NF-κB 驱动的 B 细胞扩增和 T 细胞无能的家族性病例。
Pediatr Blood Cancer. 2022 Dec;69(12):e29941. doi: 10.1002/pbc.29941. Epub 2022 Sep 21.
2
Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy. mosaic IL6ST 变异诱导组成型 GP130 细胞因子受体信号作为导致新生儿免疫缺陷伴自身炎症和畸形的原因。
Hum Mol Genet. 2021 Apr 26;30(3-4):226-233. doi: 10.1093/hmg/ddab035.
3
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
与 IFIH1 功能获得性相关的遗传和表型谱。
Hum Mutat. 2020 Apr;41(4):837-849. doi: 10.1002/humu.23975. Epub 2020 Jan 14.
4
A Novel, Heterozygous Three Base-Pair Deletion in CARD11 Results in B Cell Expansion with NF-κB and T Cell Anergy Disease.一种新型的 CARD11 杂合三碱基缺失导致 B 细胞扩增伴 NF-κB 和 T 细胞无能疾病。
J Clin Immunol. 2020 Feb;40(2):406-411. doi: 10.1007/s10875-019-00729-x. Epub 2020 Jan 2.
5
Partial growth hormone insensitivity and dysregulatory immune disease associated with de novo germline activating STAT3 mutations.部分生长激素不敏感和调节性免疫疾病与从头激活 STAT3 基因突变的胚系突变相关。
Mol Cell Endocrinol. 2018 Sep 15;473:166-177. doi: 10.1016/j.mce.2018.01.016. Epub 2018 Feb 3.
6
Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease.严重特应性疾病中的种系低表达CARD11突变
Nat Genet. 2017 Aug;49(8):1192-1201. doi: 10.1038/ng.3898. Epub 2017 Jun 19.
7
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype.杂合性信号转导和转录激活因子1（STAT1）功能获得性突变是一种临床表型出人意料广泛的疾病的基础。
Blood. 2016 Jun 23;127(25):3154-64. doi: 10.1182/blood-2015-11-679902. Epub 2016 Apr 25.
8
Frequent in-frame somatic deletions activate gp130 in inflammatory hepatocellular tumours.频繁的框内体细胞缺失激活炎症性肝细胞肿瘤中的gp130。
Nature. 2009 Jan 8;457(7226):200-4. doi: 10.1038/nature07475. Epub 2008 Nov 19.