• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Standardizing variant naming in literature with VariantValidator to increase diagnostic rates.

作者信息

Freeman Peter J, Wagstaff John F, Fokkema Ivo F A C, Cutting Garry R, Rehm Heidi L, Davies Angela C, den Dunnen Johan T, Gretton Liam J, Dalgleish Raymond

机构信息

Division of Informatics, Imaging and Data Science, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester, UK.

Department of Genetics, Genomics and Cancer Sciences, University of Leicester, Leicester, UK.

出版信息

Nat Genet. 2024 Nov;56(11):2284-2286. doi: 10.1038/s41588-024-01938-w.

DOI:10.1038/s41588-024-01938-w
PMID:39358598
Abstract
摘要

相似文献

1
Standardizing variant naming in literature with VariantValidator to increase diagnostic rates.使用变异验证器对文献中的变异命名进行标准化以提高诊断率。
Nat Genet. 2024 Nov;56(11):2284-2286. doi: 10.1038/s41588-024-01938-w.
2
Author Correction: Standardizing variant naming in literature with VariantValidator to increase diagnostic rates.作者更正：使用VariantValidator规范文献中的变异命名以提高诊断率。
Nat Genet. 2024 Nov;56(11):2574. doi: 10.1038/s41588-024-02001-4.
3
VariantValidator: Accurate validation, mapping, and formatting of sequence variation descriptions.VariantValidator：准确验证、映射和格式化序列变异描述。
Hum Mutat. 2018 Jan;39(1):61-68. doi: 10.1002/humu.23348. Epub 2017 Oct 17.
4
Standardizing naming conventions in radiation oncology.规范化放射肿瘤学命名规范。
Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2012 Jul 15;83(4):1344-9. doi: 10.1016/j.ijrobp.2011.09.054. Epub 2012 Jan 13.
5
Principles and Recommendations for Standardizing the Use of the Next-Generation Sequencing Variant File in Clinical Settings.临床环境中下一代测序变异文件标准化使用的原则与建议。
J Mol Diagn. 2017 May;19(3):417-426. doi: 10.1016/j.jmoldx.2016.12.001. Epub 2017 Mar 18.
6
Standardizing Lumbar Interbody Fusion Nomenclature.规范腰椎体间融合术命名法。
Clin Spine Surg. 2023 Jun 1;36(5):217-219. doi: 10.1097/BSD.0000000000001425. Epub 2023 Jan 16.
7
Transcranial Direct Current Stimulation Paired With Verb Network Strengthening Treatment Improves Verb Naming in Primary Progressive Aphasia: A Case Series.经颅直流电刺激联合动词网络强化治疗改善原发性进行性失语症患者的动词命名：一项病例系列研究。
Am J Speech Lang Pathol. 2022 Jul 12;31(4):1736-1754. doi: 10.1044/2022_AJSLP-21-00272. Epub 2022 May 23.
8
Naming unique entities in the semantic variant of primary progressive aphasia and Alzheimer's disease: Towards a better understanding of the semantic impairment.原发性进行性失语和阿尔茨海默病语义变体中独特实体的命名：旨在更好地理解语义障碍。
Neuropsychologia. 2017 Jan 27;95:11-20. doi: 10.1016/j.neuropsychologia.2016.12.009. Epub 2016 Dec 7.
9
The effect of perceptual reasoning abilities on confrontation naming performance: An examination of three naming tests.知觉推理能力对命名指认表现的影响：三项命名测试的考察
J Clin Exp Neuropsychol. 2016;38(3):284-92. doi: 10.1080/13803395.2015.1107030. Epub 2015 Dec 7.
10
Standardizing norms for 180 coloured Snodgrass and Vanderwart pictures in Kannada language.标准化 180 张彩色 Snodgrass 和 Vanderwart 图片在卡纳达语中的规范。
PLoS One. 2022 Apr 5;17(4):e0266359. doi: 10.1371/journal.pone.0266359. eCollection 2022.

引用本文的文献

1
From Genes to Disease: Reassessing and 's Contribution to Fuchs' Dystrophy.从基因到疾病：重新评估[具体人物或事物]对富克斯角膜内皮营养不良的影响。 （注：原文中“and 's”部分表述不完整，可能影响准确理解，大致翻译如上）
Int J Mol Sci. 2025 Apr 3;26(7):3343. doi: 10.3390/ijms26073343.

本文引用的文献

1
A joint NCBI and EMBL-EBI transcript set for clinical genomics and research.临床基因组学和研究用的 NCBI 和 EMBL-EBI 联合转录本集。
Nature. 2022 Apr;604(7905):310-315. doi: 10.1038/s41586-022-04558-8. Epub 2022 Apr 6.
2
The LOVD3 platform: efficient genome-wide sharing of genetic variants.LOVD3 平台：高效的全基因组遗传变异共享。
Eur J Hum Genet. 2021 Dec;29(12):1796-1803. doi: 10.1038/s41431-021-00959-x. Epub 2021 Sep 15.
3
Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker.Mutalyzer 2：下一代 HGVS 命名法检查器。
Bioinformatics. 2021 Sep 29;37(18):2811-2817. doi: 10.1093/bioinformatics/btab051.
4
Verifying nomenclature of DNA variants in submitted manuscripts: Guidance for journals.验证投稿手稿中 DNA 变异的命名法：期刊指南。
Hum Mutat. 2021 Jan;42(1):3-7. doi: 10.1002/humu.24144. Epub 2020 Dec 10.
5
How many rare diseases are there?有多少种罕见病？
Nat Rev Drug Discov. 2020 Feb;19(2):77-78. doi: 10.1038/d41573-019-00180-y.
6
ClinVar: improvements to accessing data.ClinVar：访问数据的改进。
Nucleic Acids Res. 2020 Jan 8;48(D1):D835-D844. doi: 10.1093/nar/gkz972.
7
hgvs: A Python package for manipulating sequence variants using HGVS nomenclature: 2018 Update.HGVS：使用 HGVS 命名法操作序列变异的 Python 包：2018 更新。
Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1803-1813. doi: 10.1002/humu.23615. Epub 2018 Sep 5.
8
VariantValidator: Accurate validation, mapping, and formatting of sequence variation descriptions.VariantValidator：准确验证、映射和格式化序列变异描述。
Hum Mutat. 2018 Jan;39(1):61-68. doi: 10.1002/humu.23348. Epub 2017 Oct 17.
9
How to Identify Pathogenic Mutations among All Those Variations: Variant Annotation and Filtration in the Genome Sequencing Era.如何在所有这些变异中识别致病突变：基因组测序时代的变异注释与筛选
Hum Mutat. 2016 Dec;37(12):1272-1282. doi: 10.1002/humu.23110. Epub 2016 Sep 26.
10
Recommendations for a nomenclature system for human gene mutations. Nomenclature Working Group.人类基因突变命名系统的建议。命名工作组。
Hum Mutat. 1998;11(1):1-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:1<1::AID-HUMU1>3.0.CO;2-O.