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The Coffin-Siris syndrome.

作者信息

Coffin G S, Siris E

出版信息

Am J Dis Child. 1985 Jan;139(1):12. doi: 10.1001/archpedi.1985.02140030014014.

DOI:10.1001/archpedi.1985.02140030014014
PMID:3969975
Abstract
摘要

相似文献

1
The Coffin-Siris syndrome.科芬-西里斯综合征
Am J Dis Child. 1985 Jan;139(1):12. doi: 10.1001/archpedi.1985.02140030014014.
2
Hypoglycemia in Coffin-Siris syndrome.科芬-西里斯综合征中的低血糖症。
Am J Med Genet. 1995 Oct 23;59(1):49-50. doi: 10.1002/ajmg.1320590111.
3
[Coffin-Siris syndrome. Critical study of the literature apropos of a case].[科芬-西里斯综合征。关于一例病例的文献综述]
Pediatrie. 1983 Mar;38(2):111-7.
4
Autosomal recessive mode of inheritance of a Coffin-Siris like syndrome.一种类似科芬-西里斯综合征的常染色体隐性遗传模式。
Genet Couns. 1995;6(4):309-12.
5
Variant of Coffin-Siris syndrome or previously undescribed syndrome?
Am J Med Genet. 1996 Sep 6;64(4):568-72. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960906)64:4<568::AID-AJMG8>3.0.CO;2-L.
6
Females with de novo aberrations in PHF6: clinical overlap of Borjeson-Forssman-Lehmann with Coffin-Siris syndrome.伴有PHF6基因新生畸变的女性：博耶森-福斯曼-莱曼综合征与科芬-西里斯综合征的临床重叠
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Sep;166C(3):290-301. doi: 10.1002/ajmg.c.31408. Epub 2014 Aug 5.
7
Deletions and de novo mutations of SOX11 are associated with a neurodevelopmental disorder with features of Coffin-Siris syndrome.SOX11基因的缺失和新生突变与一种具有科芬-西里斯综合征特征的神经发育障碍相关。
J Med Genet. 2016 Mar;53(3):152-62. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103393. Epub 2015 Nov 5.
8
Lapsus--caveat emptor: Coffin-Lowry syndrome vs Coffin-Siris syndrome--an example of confusion compounded.
Am J Med Genet. 1981;10(1):103-4. doi: 10.1002/ajmg.1320100113.
9
[Emergency cesarean in a patient with Coffin-Siris syndrome].[患有科芬-西里斯综合征患者的急诊剖宫产术]
Rev Esp Anestesiol Reanim. 2007 Nov;54(9):563-5.
10
Clinical features, diagnostic criteria, and management of Coffin-Siris syndrome.科芬-西里斯综合征的临床特征、诊断标准及治疗
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Sep;166C(3):252-6. doi: 10.1002/ajmg.c.31411. Epub 2014 Aug 28.

引用本文的文献

1
Facial analytics based on a coordinate extrapolation system (zFACE) for morphometric phenotyping of developing zebrafish.基于坐标外推系统（zFACE）的面部分析，用于发育中的斑马鱼的形态表型分析。
Dis Model Mech. 2023 Jun 1;16(6). doi: 10.1242/dmm.049868. Epub 2023 Jun 2.
2
The Coffin-Siris syndrome.科芬-西里斯综合征
J Med Genet. 1990 May;27(5):333-6. doi: 10.1136/jmg.27.5.333.