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神经纤维瘤蛋白1缺失加速葡萄膜和皮内黑色素瘤的肿瘤发生,且致癌性GNAQ可转化雪旺细胞。

Loss of NF1 Accelerates Uveal and Intradermal Melanoma Tumorigenesis, and Oncogenic GNAQ Transforms Schwann Cells.

作者信息

Longakit Anne Nathalie, Urtatiz Oscar, Luty Amy, Zhang Christina, Hess Chloe, Yoo Alyssa, Bourget Hannah, Van Raamsdonk Catherine D

机构信息

Department of Medical Genetics, Life Sciences Institute, University of British Columbia, Vancouver, Canada.

出版信息

Cancer Res Commun. 2025 Feb 1;5(2):209-225. doi: 10.1158/2767-9764.CRC-24-0386.

Abstract

These results indicate that NF1 loss in intradermal and uveal melanomas is a potentially significant finding. They emphasize the importance of neurofibromin in cAMP signaling. They show for the first time that oncogenic GNAQ can transform Schwann cells in mice. The Plp1-creERT transgene with tamoxifen given at 5 weeks may be a particularly good strategy for modeling cutaneous neurofibroma and plexiform neurofibroma.

摘要

这些结果表明,真皮内和葡萄膜黑色素瘤中的NF1缺失是一个潜在的重要发现。它们强调了神经纤维瘤蛋白在cAMP信号传导中的重要性。它们首次表明致癌性GNAQ可以在小鼠中转化雪旺细胞。在5周龄时给予他莫昔芬的Plp1-creERT转基因可能是模拟皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤的一个特别好的策略。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/ec4d/11788999/0095791f6194/crc-24-0386_f1.jpg

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