• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Defining genes and pathways that modify huntingtin CAG repeat somatic instability in vivo.

作者信息

Sathitloetsakun Suphinya, Heiman Myriam

机构信息

The Picower Institute for Learning and Memory, Cambridge, MA, USA.

Department of Biology, MIT, Cambridge, MA, USA.

出版信息

Nat Genet. 2025 Feb;57(2):281-282. doi: 10.1038/s41588-024-02055-4.

DOI:10.1038/s41588-024-02055-4
PMID:39843659
Abstract
摘要

相似文献

1
Defining genes and pathways that modify huntingtin CAG repeat somatic instability in vivo.确定在体内改变亨廷顿蛋白CAG重复序列体细胞不稳定性的基因和途径。
Nat Genet. 2025 Feb;57(2):281-282. doi: 10.1038/s41588-024-02055-4.
2
Genetic background modifies nuclear mutant huntingtin accumulation and HD CAG repeat instability in Huntington's disease knock-in mice.遗传背景改变亨廷顿病基因敲入小鼠中核突变亨廷顿蛋白的积累及HD CAG重复序列的不稳定性。
Hum Mol Genet. 2006 Jun 15;15(12):2015-24. doi: 10.1093/hmg/ddl125. Epub 2006 May 10.
3
A CAG repeat threshold for therapeutics targeting somatic instability in Huntington's disease.针对亨廷顿舞蹈病体细胞不稳定性的治疗的CAG重复阈值。
Brain. 2024 May 3;147(5):1784-1798. doi: 10.1093/brain/awae063.
4
In vivo CRISPR-Cas9 genome editing in mice identifies genetic modifiers of somatic CAG repeat instability in Huntington's disease.小鼠体内的CRISPR-Cas9基因组编辑鉴定出亨廷顿舞蹈病中体细胞CAG重复序列不稳定性的遗传修饰因子。
Nat Genet. 2025 Feb;57(2):314-322. doi: 10.1038/s41588-024-02054-5. Epub 2025 Jan 22.
5
Quantification of age-dependent somatic CAG repeat instability in Hdh CAG knock-in mice reveals different expansion dynamics in striatum and liver.量化 Hdh CAG 敲入小鼠中与年龄相关的体细胞 CAG 重复不稳定，揭示纹状体和肝脏中不同的扩展动力学。
PLoS One. 2011;6(8):e23647. doi: 10.1371/journal.pone.0023647. Epub 2011 Aug 29.
6
Promotion of somatic CAG repeat expansion by Fan1 knock-out in Huntington's disease knock-in mice is blocked by Mlh1 knock-out.范氏贫血蛋白 1（Fan1）缺失可促进亨廷顿病基因敲入小鼠中的体 CAG 重复扩展，而错配修复蛋白 1（Mlh1）缺失可阻断这一过程。
Hum Mol Genet. 2020 Nov 4;29(18):3044-3053. doi: 10.1093/hmg/ddaa196.
7
Mismatch repair genes Mlh1 and Mlh3 modify CAG instability in Huntington's disease mice: genome-wide and candidate approaches.错配修复基因Mlh1和Mlh3改变亨廷顿舞蹈病小鼠的CAG不稳定性：全基因组和候选基因方法
PLoS Genet. 2013 Oct;9(10):e1003930. doi: 10.1371/journal.pgen.1003930. Epub 2013 Oct 31.
8
Uninterrupted CAG repeat drives striatum-selective transcriptionopathy and nuclear pathogenesis in human Huntingtin BAC mice.不间断的 CAG 重复驱动人类亨廷顿 BAC 小鼠纹状体选择性转录病和核发病。
Neuron. 2022 Apr 6;110(7):1173-1192.e7. doi: 10.1016/j.neuron.2022.01.006. Epub 2022 Feb 2.
9
Modifiers of Somatic Repeat Instability in Mouse Models of Friedreich Ataxia and the Fragile X-Related Disorders: Implications for the Mechanism of Somatic Expansion in Huntington's Disease.弗里德里希共济失调和脆性 X 相关疾病的小鼠模型中体重复不稳定的调节剂：对亨廷顿病体重复制扩展机制的影响。
J Huntingtons Dis. 2021;10(1):149-163. doi: 10.3233/JHD-200423.
10
Distinct mismatch-repair complex genes set neuronal CAG-repeat expansion rate to drive selective pathogenesis in HD mice.不同的错配修复复合基因设定神经元CAG重复扩增速率，以驱动亨廷顿病小鼠的选择性发病机制。
Cell. 2025 Mar 20;188(6):1524-1544.e22. doi: 10.1016/j.cell.2025.01.031. Epub 2025 Feb 11.

本文引用的文献

1
In vivo CRISPR-Cas9 genome editing in mice identifies genetic modifiers of somatic CAG repeat instability in Huntington's disease.小鼠体内的CRISPR-Cas9基因组编辑鉴定出亨廷顿舞蹈病中体细胞CAG重复序列不稳定性的遗传修饰因子。
Nat Genet. 2025 Feb;57(2):314-322. doi: 10.1038/s41588-024-02054-5. Epub 2025 Jan 22.
2
Therapeutic validation of MMR-associated genetic modifiers in a human ex vivo model of Huntington disease.在亨廷顿病的体外人类模型中对 MMR 相关遗传修饰物的治疗验证。
Am J Hum Genet. 2024 Jun 6;111(6):1165-1183. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.04.015. Epub 2024 May 14.
3
Splice modulators target PMS1 to reduce somatic expansion of the Huntington's disease-associated CAG repeat.
剪接调节剂靶向 PMS1 以减少亨廷顿病相关 CAG 重复的体细胞扩增。
Nat Commun. 2024 Apr 12;15(1):3182. doi: 10.1038/s41467-024-47485-0.
4
Cell-type-specific CAG repeat expansions and toxicity of mutant Huntingtin in human striatum and cerebellum.人纹状体和小脑内细胞类型特异性 CAG 重复扩展及突变亨廷顿蛋白毒性。
Nat Genet. 2024 Mar;56(3):383-394. doi: 10.1038/s41588-024-01653-6. Epub 2024 Jan 30.
5
Selective vulnerability of layer 5a corticostriatal neurons in Huntington's disease.亨廷顿病中 5a 层皮质纹状体神经元的选择性易损性。
Neuron. 2024 Mar 20;112(6):924-941.e10. doi: 10.1016/j.neuron.2023.12.009. Epub 2024 Jan 17.
6
Modifiers of CAG/CTG Repeat Instability: Insights from Mammalian Models.CAG/CTG 重复不稳定的修饰因子：来自哺乳动物模型的见解。
J Huntingtons Dis. 2021;10(1):123-148. doi: 10.3233/JHD-200426.
7
Double-strand break repair plays a role in repeat instability in a fragile X mouse model.双链断裂修复在脆性 X 小鼠模型中的重复不稳定性中起作用。
DNA Repair (Amst). 2019 Feb;74:63-69. doi: 10.1016/j.dnarep.2018.12.004. Epub 2018 Dec 21.
8
Somatic expansion of the Huntington's disease CAG repeat in the brain is associated with an earlier age of disease onset.亨廷顿舞蹈症CAG重复序列在大脑中的体细胞扩增与疾病发病年龄提前有关。
Hum Mol Genet. 2009 Aug 15;18(16):3039-47. doi: 10.1093/hmg/ddp242. Epub 2009 May 23.