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普拉德-威利综合征综述。

A review of Prader-Willi syndrome.

作者信息

Metzler Seth, Brown Gina R

机构信息

Seth Metzler practices at Salina (Kans.) Family Healthcare Center. Gina R. Brown practices at Choice Medical Clinic in Wichita, Kans. The authors have disclosed no potential conflicts of interest, financial or otherwise.

出版信息

JAAPA. 2025 Feb 1;38(2):e1-e6. doi: 10.1097/01.JAA.0000000000000079. Epub 2024 Jan 23.

DOI:10.1097/01.JAA.0000000000000079
PMID:39846602
Abstract

Prader-Willi syndrome is a rare and complex genetic disorder with multiple physical and behavioral characteristics, affecting endocrine, metabolic, and neurologic systems and producing a plethora of medical complications. Early identification and diagnosis are paramount to providing timely and appropriate interventions to improve patient outcomes. Treatment should focus on neonatal feeding and growth, followed by hormonal therapy for hypothalamic dysfunction, and should then be directed at the prevention and treatment of obesity and obesity-related complications. Effective treatment requires a comprehensive multidisciplinary approach.

摘要

普拉德-威利综合征是一种罕见且复杂的遗传性疾病,具有多种身体和行为特征,会影响内分泌、代谢和神经系统,并引发大量医学并发症。早期识别和诊断对于提供及时且恰当的干预措施以改善患者预后至关重要。治疗应侧重于新生儿喂养和生长,其次是针对下丘脑功能障碍的激素治疗,然后应致力于预防和治疗肥胖症及与肥胖相关的并发症。有效的治疗需要综合多学科方法。

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