• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Mevalonic aciduria: an inborn error of cholesterol biosynthesis?

作者信息

Berger R, Smit G P, Schierbeek H, Bijsterveld K, le Coultre R

出版信息

Clin Chim Acta. 1985 Oct 31;152(1-2):219-22. doi: 10.1016/0009-8981(85)90195-0.

DOI:10.1016/0009-8981(85)90195-0
PMID:4053401
Abstract
摘要

相似文献

1
Mevalonic aciduria: an inborn error of cholesterol biosynthesis?
Clin Chim Acta. 1985 Oct 31;152(1-2):219-22. doi: 10.1016/0009-8981(85)90195-0.
2
Mevalonic aciduria: report of two cases.甲羟戊酸尿症:两例报告。
J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):829. doi: 10.1007/s10545-007-0618-7. Epub 2007 Jun 21.
3
Mevalonic aciduria: pathobiochemical effects of mevalonate kinase deficiency on cholesterol metabolism in intact fibroblasts.
J Inherit Metab Dis. 1988;11 Suppl 2:229-32. doi: 10.1007/BF01804243.
4
Mevalonate kinase deficiency: enlarging the clinical and biochemical spectrum.甲羟戊酸激酶缺乏症:拓展临床和生化谱
Pediatrics. 2003 Feb;111(2):258-61. doi: 10.1542/peds.111.2.258.
5
Mevalonic aciduria.甲羟戊酸尿症
Hepatology. 1988 Jan-Feb;8(1):197.
6
Mevalonic aciduria--an inborn error of cholesterol and nonsterol isoprene biosynthesis.甲羟戊酸尿症——一种胆固醇和非甾醇类异戊二烯生物合成的先天性代谢缺陷病。
N Engl J Med. 1986 Jun 19;314(25):1610-4. doi: 10.1056/NEJM198606193142504.
7
Allogeneic bone marrow transplantation in mevalonic aciduria.异基因骨髓移植治疗甲羟戊酸尿症。
N Engl J Med. 2007 Jun 28;356(26):2700-3. doi: 10.1056/NEJMoa070715.
8
Genetic disorders of cholesterol biosynthesis in mice and humans.小鼠和人类胆固醇生物合成的遗传疾病。
Mol Genet Metab. 2001 Sep-Oct;74(1-2):105-19. doi: 10.1006/mgme.2001.3226.
9
A patient with mevalonic aciduria presenting with hepatosplenomegaly, congenital anaemia, thrombocytopenia and leukocytosis.一名患有甲羟戊酸尿症的患者,出现肝脾肿大、先天性贫血、血小板减少和白细胞增多。
J Inherit Metab Dis. 1988;11 Suppl 2:233-6. doi: 10.1007/BF01804244.
10
Near normal levels of isoprenoid lipids in severe mevalonic aciduria.重度甲羟戊酸尿症中类异戊二烯脂质水平接近正常。
Biochem Biophys Res Commun. 1988 Apr 29;152(2):857-61. doi: 10.1016/s0006-291x(88)80117-7.

引用本文的文献

1
Mevalonic Aciduria in a Pediatric Patient: A Case Report and Literature Review of Neuroimaging Findings.一名儿科患者的甲羟戊酸尿症:病例报告及神经影像学检查结果的文献综述
Cureus. 2024 Jul 23;16(7):e65209. doi: 10.7759/cureus.65209. eCollection 2024 Jul.
2
Isolated neurological presentations of mevalonate kinase deficiency.甲羟戊酸激酶缺乏症的孤立性神经表现。
JIMD Rep. 2022 Nov 18;64(1):53-56. doi: 10.1002/jmd2.12348. eCollection 2023 Jan.
3
Compromised Protein Prenylation as Pathogenic Mechanism in Mevalonate Kinase Deficiency.
甲羟戊酸激酶缺乏症中的蛋白异戊烯化受损作为致病机制。
Front Immunol. 2021 Sep 3;12:724991. doi: 10.3389/fimmu.2021.724991. eCollection 2021.
4
Potential of IL-1, IL-18 and Inflammasome Inhibition for the Treatment of Inflammatory Skin Diseases.白细胞介素-1、白细胞介素-18及炎性小体抑制在炎性皮肤病治疗中的潜力
Front Pharmacol. 2017 May 22;8:278. doi: 10.3389/fphar.2017.00278. eCollection 2017.
5
Hyper-IgD and periodic fever syndrome (HIDS) due to compound heterozygosity for G336S and V377I in a 44-year-old patient with a 27-year history of fever.一名有27年发热病史的44岁患者,因G336S和V377I复合杂合性导致高IgD血症和周期性发热综合征(HIDS)
BMJ Case Rep. 2016 Nov 29;2016:bcr2016217616. doi: 10.1136/bcr-2016-217616.
6
Mevalonate kinase deficiency: current perspectives.甲羟戊酸激酶缺乏症:当前观点
Appl Clin Genet. 2016 Jul 20;9:101-10. doi: 10.2147/TACG.S93933. eCollection 2016.
7
Observational Study of a French and Belgian Multicenter Cohort of 23 Patients Diagnosed in Adulthood With Mevalonate Kinase Deficiency.一项针对23例成年期被诊断为甲羟戊酸激酶缺乏症的法国和比利时多中心队列患者的观察性研究。
Medicine (Baltimore). 2016 Mar;95(11):e3027. doi: 10.1097/MD.0000000000003027.
8
Diagnostic Value of Urinary Mevalonic Acid Excretion in Patients with a Clinical Suspicion of Mevalonate Kinase Deficiency (MKD).临床怀疑甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)患者尿中甲羟戊酸排泄的诊断价值
JIMD Rep. 2016;27:33-8. doi: 10.1007/8904_2015_489. Epub 2015 Sep 27.
9
Basic Characteristics of Adults with Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenopathy Syndrome in Comparison with the Typical Pediatric Expression of Disease.与周期性发热、口疮性口炎、咽炎和颈淋巴结炎综合征典型儿科表现相比,成人患者的基本特征
Mediators Inflamm. 2015;2015:570418. doi: 10.1155/2015/570418. Epub 2015 Aug 18.
10
The labyrinth of autoinflammatory disorders: a snapshot on the activity of a third-level center in Italy.自身炎症性疾病的迷宫:意大利一家三级中心的活动概况。
Clin Rheumatol. 2015 Jan;34(1):17-28. doi: 10.1007/s10067-014-2721-0. Epub 2014 Jun 24.