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人类载脂蛋白B-100基因:一个高度多态性的基因,定位于2号染色体短臂。

The human apolipoprotein B-100 gene: a highly polymorphic gene that maps to the short arm of chromosome 2.

作者信息

Chan L, VanTuinen P, Ledbetter D H, Daiger S P, Gotto A M, Chen S H

出版信息

Biochem Biophys Res Commun. 1985 Nov 27;133(1):248-55. doi: 10.1016/0006-291x(85)91868-6.

DOI:10.1016/0006-291x(85)91868-6
PMID:4074366
Abstract

Using a cloned cDNA of apolipoprotein B-100 as hydridization probe, we have found high frequence polymorphisms in the apoB-100 gene involving sites for the restriction enzymes EcoRI, BamHI, and HindIII. The major EcoRI polymorphisms involved a 17 kb vs 15 kb variant. The incidence of the various phenotypes was estimated. In addition, other complex polymorphisms involving MspI and TaqI sites were also noted. [32P]-labeled apoB-100 cDNA was used as a probe in chromosome mapping studies to detect the human apoB-100 structural gene sequence in human-Chinese hamster and human-mouse cell hybrids. Southern blot analysis of 14 hybrids localized the gene to the short arm of human chromosome 2.

摘要

以载脂蛋白B - 100的克隆cDNA作为杂交探针,我们发现载脂蛋白B - 100基因存在高频多态性,涉及限制性内切酶EcoRI、BamHI和HindIII的酶切位点。主要的EcoRI多态性涉及17 kb与15 kb的变体。估计了各种表型的发生率。此外,还注意到涉及MspI和TaqI位点的其他复杂多态性。用[32P]标记的载脂蛋白B - 100 cDNA作为探针进行染色体定位研究,以检测人 - 中国仓鼠和人 - 小鼠细胞杂种中的人类载脂蛋白B - 100结构基因序列。对14个杂种的Southern印迹分析将该基因定位到人类2号染色体的短臂上。

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