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一种导致2,8 - 二羟基腺嘌呤（嘌呤体）结石形成的罕见酶缺乏症。

A rare enzyme deficiency causing formation of 2,8-dihydroxyadenine (purine body) calculi.

作者信息

Szönyi P, Berényi M, Tóth J

出版信息

Int Urol Nephrol. 1985;17(3):231-3. doi: 10.1007/BF02085409.

DOI:10.1007/BF02085409
PMID:4086237
Abstract

Deficiency in the enzyme adenine-phosphoribosyltransferase (APRT) has given rise to the formation of 2,8-dihydroxyadenine calculi, which are extremely rare. It is the first case of this kind reported in Hungary.

摘要

腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏导致了极为罕见的2,8 - 二羟基腺嘌呤结石的形成。这是匈牙利报道的首例此类病例。

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1
A rare enzyme deficiency causing formation of 2,8-dihydroxyadenine (purine body) calculi.一种导致2,8 - 二羟基腺嘌呤（嘌呤体）结石形成的罕见酶缺乏症。
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Br J Urol. 1988 Dec;62(6):521-4. doi: 10.1111/j.1464-410x.1988.tb04418.x.
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引用本文的文献

1
Genetic and clinical studies on 19 families with adenine phosphoribosyltransferase deficiencies.对19个腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症家族的遗传学和临床研究。
Hum Genet. 1987 Feb;75(2):163-8. doi: 10.1007/BF00591080.

本文引用的文献

1
2,8-dihydroxyadenine stone in children.
Urology. 1982 Jul;20(1):67-70. doi: 10.1016/0090-4295(82)90541-6.
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