• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

2,8-dihydroxyadenine stone in children.

作者信息

Joost J, Doppler W

出版信息

Urology. 1982 Jul;20(1):67-70. doi: 10.1016/0090-4295(82)90541-6.

DOI:10.1016/0090-4295(82)90541-6
PMID:7112800
Abstract
摘要

相似文献

1
2,8-dihydroxyadenine stone in children.
Urology. 1982 Jul;20(1):67-70. doi: 10.1016/0090-4295(82)90541-6.
2
Spectrum of 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis in complete APRT deficiency.
Adv Exp Med Biol. 1980;122A:337-41. doi: 10.1007/978-1-4615-9140-5_55.
3
A rare enzyme deficiency causing formation of 2,8-dihydroxyadenine (purine body) calculi.一种导致2,8 - 二羟基腺嘌呤（嘌呤体）结石形成的罕见酶缺乏症。
Int Urol Nephrol. 1985;17(3):231-3. doi: 10.1007/BF02085409.
4
[Urolithiasis composed of 2,8-dihydroxyadenine due to partial deficiency of adenine phosphoribosyltransferase. Report of a case (author's transl)].腺嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏所致的2,8 - 二羟基腺嘌呤尿路结石。病例报告（作者译）
Nihon Hinyokika Gakkai Zasshi. 1980;71(3):283-8. doi: 10.5980/jpnjurol1928.71.3_283.
5
[A case of 2,8-dihydroxy adenine renal stones with familial inheritance of partial deficiency of adenine phosphoribosyltransferase].一例腺嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏家族遗传性的2,8-二羟基腺嘌呤肾结石
Nihon Hinyokika Gakkai Zasshi. 1986 Jul;77(7):1200-6. doi: 10.5980/jpnjurol1928.77.7_1200.
6
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency presenting with supposed 'uric acid' stones: pitfalls of diagnosis.表现为疑似“尿酸”结石的腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症：诊断陷阱
J R Soc Med. 1978 Nov;71(11):791-5. doi: 10.1177/014107687807101104.
7
[A case of 2,8-dihydroxyadenine stones with a partial deficiency of adenine phosphoribosyltransferase].一例腺嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏所致的2,8-二羟基腺嘌呤结石
Hinyokika Kiyo. 1988 Apr;34(4):656-60.
8
New diagnostic and therapeutic aspects of 2,8-dihydroxyadenine lithiasis. Another case of complete adenine phosphoribosyltransferase deficiency.2,8 - 二羟基腺嘌呤结石症的新诊断与治疗方面。另一例腺嘌呤磷酸核糖转移酶完全缺乏症。
Eur Urol. 1988;14(6):493-7. doi: 10.1159/000473018.
9
[A case of 2,8-dihydroxyadenine stone with a partial deficiency of adenine phosphoribosyltransferase].[一例腺嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏所致的2,8-二羟基腺嘌呤结石]
Hinyokika Kiyo. 1990 Jan;36(1):73-6.
10
2,8-Dihydroxyadeninuria--or when is a uric acid stone not a uric acid stone?
Clin Nephrol. 1979 Nov;12(5):195-7.

引用本文的文献

1
Wet vs. dry chemical analysis of renal stones.肾结石的湿化学分析与干化学分析
Ir J Med Sci. 1999 Apr-Jun;168(2):114-8. doi: 10.1007/BF02946479.
2
A rare enzyme deficiency causing formation of 2,8-dihydroxyadenine (purine body) calculi.一种导致2,8 - 二羟基腺嘌呤（嘌呤体）结石形成的罕见酶缺乏症。
Int Urol Nephrol. 1985;17(3):231-3. doi: 10.1007/BF02085409.
3
Rapid method for the diagnosis of partial adenine phosphoribosyltransferase deficiencies causing 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis.
Hum Genet. 1985;71(2):167-70. doi: 10.1007/BF00283376.
4
Common characteristics of mutant adenine phosphoribosyltransferases from four separate Japanese families with 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis associated with partial enzyme deficiencies.来自四个不同日本家族的与部分酶缺陷相关的2,8 - 二羟基腺嘌呤尿路结石的突变腺嘌呤磷酸核糖转移酶的共同特征。
Hum Genet. 1985;71(2):171-6. doi: 10.1007/BF00283377.
5
Human adenine phosphoribosyltransferase deficiency. Demonstration of a single mutant allele common to the Japanese.人类腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症。日本人群中常见单一突变等位基因的证明。
J Clin Invest. 1988 Mar;81(3):945-50. doi: 10.1172/JCI113408.
6
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: a case diagnosed by GC-MS identification of 2,8-dihydroxyadenine in urinary crystals.腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症：一例通过气相色谱-质谱联用技术鉴定尿结晶中2,8-二羟基腺嘌呤而确诊的病例。
J Inherit Metab Dis. 1987;10(2):187-94. doi: 10.1007/BF01800046.
7
Special aspects of stone composition and aetiology of different types of urinary calculi.不同类型尿路结石的结石成分及病因的特殊方面。
Int Urol Nephrol. 1989;21(3):257-67. doi: 10.1007/BF02559735.