• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Nature of the molecular defect in phenylketonuria and hyperphenylalaninaemia.

作者信息

Friedman P A, Kaufman S, Kang E S

出版信息

Nature. 1972 Nov 17;240(5377):157-9. doi: 10.1038/240157a0.

DOI:10.1038/240157a0
PMID:4118080
Abstract
摘要

相似文献

1
Nature of the molecular defect in phenylketonuria and hyperphenylalaninaemia.
Nature. 1972 Nov 17;240(5377):157-9. doi: 10.1038/240157a0.
2
Detection of hepatic phenylalanine 4-hydroxylase in classical phenylketonuria.经典型苯丙酮尿症中肝脏苯丙氨酸4-羟化酶的检测
Proc Natl Acad Sci U S A. 1973 Feb;70(2):552-6. doi: 10.1073/pnas.70.2.552.
3
Studies on the molecular defect in phenylketonuria and hyperphenylalaninaemia using antibodies against phenylalanine hydroxylase.使用抗苯丙氨酸羟化酶抗体对苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症分子缺陷的研究。
J Inherit Metab Dis. 1982;5(1):7-10. doi: 10.1007/BF01799747.
4
The implications of multiple forms of phenylalanine hydroxylase in phenylketonuria and related diseases of phenylalanine metabolism.苯丙酮尿症及苯丙氨酸代谢相关疾病中多种形式苯丙氨酸羟化酶的意义。
Biochem Med. 1976 Feb;15(1):55-86. doi: 10.1016/0006-2944(76)90074-0.
5
Phenylalanine and tyrosine metabolism in phenylketonuria heterozygotes: influence of different phenylalanine hydroxylase mutations.苯丙酮尿症杂合子中的苯丙氨酸和酪氨酸代谢：不同苯丙氨酸羟化酶突变的影响
J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(3):236-9. doi: 10.1023/a:1005355802928.
6
Hepatic phenylalanine hydroxylase activity in hyperphenylalaninaemia.高苯丙氨酸血症患者的肝脏苯丙氨酸羟化酶活性
J Inherit Metab Dis. 1981;4(2):59-60. doi: 10.1007/BF02263590.
7
The enzymes of the hepatic phenylalanine hydroxylating system.
J Inherit Metab Dis. 1978;1(2):63-5. doi: 10.1007/BF01801846.
8
[Genetical heterogeneity of phenylketonuria].
Vopr Med Khim. 1982 May-Jun;28(3):62-70.
9
Phenylketonuria in The Netherlands: 93% of the mutations are detected by single-strand conformation analysis.荷兰的苯丙酮尿症：93%的突变可通过单链构象分析检测到。
Hum Hered. 1996 Jul-Aug;46(4):185-90. doi: 10.1159/000154351.
10
Non-phenylketonuria hyperphenylalaninaemia in Northern Ireland: frequent mutation allows screening and early diagnosis.北爱尔兰的非苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症：常见突变有助于筛查和早期诊断。
Hum Mutat. 1994;4(2):114-8. doi: 10.1002/humu.1380040204.

引用本文的文献

1
Phenylalanine Monitoring via Aptamer-Field-Effect Transistor Sensors.通过适体场效应晶体管传感器进行苯丙氨酸监测。
ACS Sens. 2019 Dec 27;4(12):3308-3317. doi: 10.1021/acssensors.9b01963. Epub 2019 Nov 1.
2
Gene Therapy for the Treatment of Neurological Disorders: Metabolic Disorders.用于治疗神经疾病的基因疗法：代谢紊乱
Methods Mol Biol. 2016;1382:429-65. doi: 10.1007/978-1-4939-3271-9_30.
3
Studies on the molecular defect in phenylketonuria and hyperphenylalaninaemia using antibodies against phenylalanine hydroxylase.
使用抗苯丙氨酸羟化酶抗体对苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症分子缺陷的研究。
J Inherit Metab Dis. 1982;5(1):7-10. doi: 10.1007/BF01799747.
4
Observations indicating the nature of the mutation in phenylketonuria.表明苯丙酮尿症突变性质的观察结果。
J Inherit Metab Dis. 1980;2(4):79-84. doi: 10.1007/BF01805662.
5
Detection of hepatic phenylalanine 4-hydroxylase in classical phenylketonuria.经典型苯丙酮尿症中肝脏苯丙氨酸4-羟化酶的检测
Proc Natl Acad Sci U S A. 1973 Feb;70(2):552-6. doi: 10.1073/pnas.70.2.552.
6
Inborn errors of metabolism. Vitamin-responsive genetic disease.先天性代谢缺陷。维生素反应性遗传病。
J Clin Pathol Suppl (R Coll Pathol). 1974;8:38-47.
7
GT to AT transition at a splice donor site causes skipping of the preceding exon in phenylketonuria.剪接供体位点的GT到AT转换导致苯丙酮尿症中前一个外显子的跳跃。
Nucleic Acids Res. 1987 Jul 24;15(14):5613-28. doi: 10.1093/nar/15.14.5613.
8
Genetics of the mammalian phenylalanine hydroxylase system. II. Immunological and two-dimensional gel electrophoretic studies of phenylalanine hydroxylase in cultured normal and mutant rat hepatoma cells.哺乳动物苯丙氨酸羟化酶系统的遗传学。II. 培养的正常和突变大鼠肝癌细胞中苯丙氨酸羟化酶的免疫学和二维凝胶电泳研究。
Biochem Genet. 1979 Oct;17(9-10):921-46. doi: 10.1007/BF00504313.
9
Genetics of the mammalian phenylalanine hydroxylase system. Studies of human liver phenylalanine hydroxylase subunit structure and of mutations in phenylketonuria.哺乳动物苯丙氨酸羟化酶系统的遗传学。人类肝脏苯丙氨酸羟化酶亚基结构及苯丙酮尿症突变的研究。
Biochem J. 1979 Aug 1;181(2):285-94. doi: 10.1042/bj1810285.