• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Genetic variants of hexosaminidase deficiency.

作者信息

Patrick A D

出版信息

Prog Clin Biol Res. 1977;18:147-59.

PMID:414238
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetic variants of hexosaminidase deficiency.己糖胺酶缺乏症的基因变异体。
Prog Clin Biol Res. 1977;18:147-59.
2
Tay-Sachs and Sandhoff-Jatzkewitz diseases: complementation of hexosaminidase A deficiency by somatic cell hybridization.泰-萨克斯病和桑德霍夫-雅茨凯维茨病:通过体细胞杂交对己糖胺酶A缺乏症的互补作用
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(3):232-5.
3
Tay-Sachs and Sandhoff diseases: an hypothesis about the primary lesion based on hexosaminidase patterns in interspecific hybrids.泰-萨克斯病和桑德霍夫病:基于种间杂交物中己糖胺酶模式对原发性病变的一种假说。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(3):272-5.
4
Tay-Sachs and Sandhoff-Jatzkewitz diseases: complementation of hexosaminidase A deficiency by somatic cell hybridization.泰-萨克斯病和桑德霍夫-雅茨凯维茨病:通过体细胞杂交对己糖胺酶A缺乏症的互补作用
Cytogenet Cell Genet. 1975;14(3-6):402-5. doi: 10.1159/000130393.
5
Current concepts in genetics. Lysosomal storage diseases.遗传学的当前概念。溶酶体贮积症。
N Engl J Med. 1976 May 27;294(22):1217-20. doi: 10.1056/NEJM197605272942206.
6
Studies on complementation of beta hexosaminidase deficiency in human GM2 gangliosidosis.人类GM2神经节苷脂沉积症中β-己糖胺酶缺乏症互补作用的研究。
Am J Hum Genet. 1976 Mar;28(2):143-54.
7
Editorial: The use of tears for heterozygote detection and genetic counseling.社论:利用眼泪进行杂合子检测和遗传咨询。
Invest Ophthalmol. 1974 Mar;13(3):159-60.
8
The lipidoses: morphologic changes in the nervous system in Gaucher's disease, GM2 gangliosidoses and Niemann-Pick disease.脂代谢障碍:戈谢病、GM2神经节苷脂贮积症和尼曼-匹克病中神经系统的形态学变化
Ann Clin Lab Sci. 1975 Nov-Dec;5(6):475-88.
9
Studies in Tay-Sachs and Sandhoff's diseases. Immunologic and structural properties of hexosaminidase A and hexosaminidase B.泰-萨克斯病和桑德霍夫病的研究。己糖胺酶A和己糖胺酶B的免疫学和结构特性。
Isr J Med Sci. 1973 Sep-Oct;9(9):1335-7.
10
Hexosaminidases and ganglioside catabolism in the GM2-gangliosidoses.GM2神经节苷脂贮积症中的己糖胺酶与神经节苷脂分解代谢
Chem Phys Lipids. 1974 Dec;13(4):292-304. doi: 10.1016/0009-3084(74)90005-x.