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Diverse chromosomal anomalies in a family.

作者信息

Atkins L, Bartsocas C S, Porter P J

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J Med Genet. 1968 Dec;5(4):314-8. doi: 10.1136/jmg.5.4.314.

DOI:10.1136/jmg.5.4.314

PMID:4238963

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1468655/

Abstract

摘要

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Ann Acad Sci Fenn Biol. 1971;179:1-69.

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Hypoplastic genitalia, abnormal facies and congenital heart disease.生殖器发育不全、面容异常和先天性心脏病。

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