• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

An extra chromosomal centric fragment in an infant with stigmata of Down's syndrome.

作者信息

Subrt I, Prchlíková H

出版信息

J Med Genet. 1970 Dec;7(4):407-9. doi: 10.1136/jmg.7.4.407.

DOI:10.1136/jmg.7.4.407
PMID:4250982
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1468936/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2710/1468936/3d1d43798c76/jmedgene00371-0106-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2710/1468936/ccda93063192/jmedgene00371-0106-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2710/1468936/3d1d43798c76/jmedgene00371-0106-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2710/1468936/ccda93063192/jmedgene00371-0106-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2710/1468936/3d1d43798c76/jmedgene00371-0106-b.jpg

相似文献

1
An extra chromosomal centric fragment in an infant with stigmata of Down's syndrome.一名患有唐氏综合征体征的婴儿体内的一个额外染色体着丝粒片段。
J Med Genet. 1970 Dec;7(4):407-9. doi: 10.1136/jmg.7.4.407.
2
Down's syndrome with XYY: 48,XYY, G+.
Am J Dis Child. 1971 May;121(5):444-6. doi: 10.1001/archpedi.1971.02100160114020.
3
Down's syndrome with familial G-G translocation.伴有家族性G-G易位的唐氏综合征
Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1969 Jan;18(1):86-91. doi: 10.1017/s1120962300012336.
4
G chromosome trisomy: five cases with syndromes other than classical Down's.G染色体三体：5例伴有非典型唐氏综合征的综合征病例。
South Med J. 1968 Feb;61(2):146-54. doi: 10.1097/00007611-196802000-00009.
5
Genetic studies on twins of Down's syndrome with 47-chromosomes.对47条染色体的唐氏综合征双胞胎的遗传学研究。
Tohoku J Exp Med. 1971 Dec;105(4):309-16. doi: 10.1620/tjem.105.309.
6
[Cytogenetic and dermatoglyphic studies in Down's syndrome with G-G translocation].[唐氏综合征G-G易位的细胞遗传学和皮纹学研究]
Pol Tyg Lek. 1973 Aug 6;28(32):1220-2.
7
[Report on a case of Down's syndrome with mosaicism. Trisomy 21-normal, clearly mongoloid phenotype and normal iliac index in a newborn infant].[一例嵌合型唐氏综合征病例报告。一名新生儿21三体-正常，具有明显的蒙古样表型且髂指数正常]
Minerva Pediatr. 1974 Jan 28;26(2):78-81.
8
Down's syndrome in twins.双胞胎中的唐氏综合征。
Clin Genet. 1972;3(5):364-70. doi: 10.1111/j.1399-0004.1972.tb01469.x.
9
Retardation in a child with an extra submetacentric chromosome fragment and partial mongolism.一名患有额外亚中着丝粒染色体片段和部分唐氏综合征特征的儿童发育迟缓。
J Ment Defic Res. 1968 Sep;12(3):216-25. doi: 10.1111/j.1365-2788.1968.tb00261.x.
10
Dermatoglyphics and level of retardation in Down's syndrome.唐氏综合征的皮纹学与智力迟钝程度
Am J Ment Defic. 1972 Sep;77(2):143-8.

引用本文的文献

1
Partial trisomy 21 with or without highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR): report of two new cases and reanalysis of the genotype-phenotype association.部分 21 三体综合征伴或不伴唐氏综合征关键区高度受限（HR-DSCR）：两例新病例报告及基因型-表型相关性再分析。
BMC Med Genomics. 2022 Dec 21;15(1):266. doi: 10.1186/s12920-022-01422-6.
2
Systematic reanalysis of partial trisomy 21 cases with or without Down syndrome suggests a small region on 21q22.13 as critical to the phenotype.对伴有或不伴有唐氏综合征的21号染色体部分三体病例进行的系统重新分析表明，21q22.13上的一个小区域对该表型至关重要。
Hum Mol Genet. 2016 Jun 15;25(12):2525-2538. doi: 10.1093/hmg/ddw116. Epub 2016 Apr 22.
3

本文引用的文献

1
An extra small metacentric chromosome in a female child.一名女童体内有一条超小型中着丝粒染色体。
J Med Genet. 1966 Dec;3(4):295-7. doi: 10.1136/jmg.3.4.295.
2
MENTAL RETARDATION AND MULTPLE CONGENITAL ANOMALIES: ASSOCIATION WITH EXTRA SMALL METACENTRIC CHROMOSOME.智力发育迟缓与多发性先天性畸形：与超小中着丝粒染色体的关联。
Am J Dis Child. 1965 Jun;109:554-7. doi: 10.1001/archpedi.1965.02090020556010.
3
DIVERSE CHROMOSOMAL ANOMALIES IN TWO SIBLINGS.两名兄弟姐妹中的多种染色体异常。
Chromosome 15 anomalies and the Prader-Willi syndrome: cytogenetic analysis.
15号染色体异常与普拉德-威利综合征：细胞遗传学分析
Hum Genet. 1984;66(4):313-34. doi: 10.1007/BF00287636.
4
The genetic significance of accessory bisatellited marker chromosomes.副双随体标记染色体的遗传学意义。
Hum Genet. 1983;65(2):155-64. doi: 10.1007/BF00286654.
5
Significance of detection of extra metacentric microchromosome in amniotic cell culture.羊水细胞培养中额外亚中着丝粒微小染色体检测的意义
J Med Genet. 1978 Apr;15(2):136-42. doi: 10.1136/jmg.15.2.136.
6
Familial Down syndrome due to t(10;21) translocation: evidence that the Down phenotype is related to trisomy of a specific segment of chromosome 21.由t(10;21)易位导致的家族性唐氏综合征：唐氏表型与21号染色体特定片段三体性相关的证据。
Am J Hum Genet. 1975 Jul;27(4):478-85.
Acta Paediatr (Stockh). 1964 Jul;53:371-6. doi: 10.1111/j.1651-2227.1964.tb07791.x.
4
MULTIPLE ANOMALIES ASSOCIATED WITH AN EXTRA SMALL AUTOSOME.与一条超小常染色体相关的多种异常
Cytogenetics. 1963;2:99-106. doi: 10.1159/000129771.
5
A PARTIAL MONGOL.一个部分蒙古人种特征的人。
Lancet. 1963 Sep 7;2(7306):484-7. doi: 10.1016/s0140-6736(63)90226-5.
6
A chromosome abnormality with fragment in a paramongol child.一个蒙古样儿童存在带有片段的染色体异常。
Bull Johns Hopkins Hosp. 1962 Oct;111:221-9.
7
Incomplete trisomy in a mongoloid child exhibiting minimal stigmata.一名患有不完全三体综合征的蒙古人种儿童，体征轻微。
Med J Aust. 1961 Jul 29;48(2):182-4. doi: 10.5694/j.1326-5377.1961.tb69511.x.
8
Possible autosomal isochromosome in a malformed child.
Am J Dis Child. 1966 Mar;111(3):327-32. doi: 10.1001/archpedi.1966.02090060137022.
9
A familial centric chromosome fragment.一个家族性中心染色体片段。
Cytogenetics. 1965;4(4):219-26. doi: 10.1159/000129858.
10
An extra small metacentric chromosome in a mentally retarded boy.一名智力发育迟缓男孩体内的一条超小型中着丝粒染色体。
J Med Genet. 1968 Dec;5(4):335-40. doi: 10.1136/jmg.5.4.335.