智力发育迟缓、特殊面容及异常指甲伴G组环状染色体。两例非亲缘关系病例的报告。 - Suppr

Suppr

超能文献

Mental retardation, unusual facies, and abnormal nails associated with a group-G ring chromosome. A case report on two unrelated cases.

作者信息

Dubowitz V, Cooke P, Colver D, Harris F

出版信息

J Med Genet. 1971 Jun;8(2):195-201. doi: 10.1136/jmg.8.2.195.

DOI:10.1136/jmg.8.2.195

PMID:4328883

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1468997/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0f01/1468997/d94254069ef0/jmedgene00365-0069-a.jpg

相似文献

Mental retardation, unusual facies, and abnormal nails associated with a group-G ring chromosome. A case report on two unrelated cases.智力发育迟缓、特殊面容及异常指甲伴G组环状染色体。两例非亲缘关系病例的报告。

J Med Genet. 1971 Jun;8(2):195-201. doi: 10.1136/jmg.8.2.195.

Karyotype 45,XX,-21/46,XX,21q-in an infant with symptoms of G-deletion syndrome I.核型为45，XX，-21/46，XX，21q-的一名患有I型G缺失综合征症状的婴儿。

J Med Genet. 1974 Dec;11(4):389-93. doi: 10.1136/jmg.11.4.389.

[Deletion of the short arm of chromosome 7].[7号染色体短臂缺失]

Ugeskr Laeger. 1974 Dec 30;137(1):37.

The Coffin-Siris syndrome: report of a family and further delineation.科芬-西里斯综合征：一个家系报告及进一步描述

Clin Genet. 1984 Oct;26(4):374-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01074.x.

Mental retardation and congenital malformations associated with a ring chromosome 6.与6号环状染色体相关的智力发育迟缓及先天性畸形

Clin Genet. 1975 Mar;7(3):192-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1975.tb00318.x.

Monozygotic twins with ring chromosome 22.患有22号环状染色体的单卵双胞胎。

J Med Genet. 1973 Mar;10(1):85-9. doi: 10.1136/jmg.10.1.85.

Complex chromosomal rearrangement leading to partial trisomy 22.导致22号染色体部分三体的复杂染色体重排。

J Med Genet. 1980 Feb;17(1):66-8. doi: 10.1136/jmg.17.1.66.

Additional G-like chromosome in a malformed boy.一名畸形男孩体内额外的类G染色体。

J Med Genet. 1971 Jun;8(2):244-9. doi: 10.1136/jmg.8.2.244.

[Ring G-chromosome. Report of two cases and review of literature].

Humangenetik. 1971;12(2):142-55. doi: 10.1007/BF00291470.

Pituitary hypoplasia and growth hormone deficiency in Coffin-Siris syndrome.科芬-西里斯综合征中的垂体发育不全和生长激素缺乏症

Am J Med Genet A. 2008 Feb 1;146A(3):384-8. doi: 10.1002/ajmg.a.32111.

引用本文的文献

Monozygotic twins with ring chromosome 22.患有22号环状染色体的单卵双胞胎。

J Med Genet. 1973 Mar;10(1):85-9. doi: 10.1136/jmg.10.1.85.

本文引用的文献

Apparent monosomy of a G autosome in a Jamaican infant.一名牙买加婴儿中一条G组常染色体的明显单体性。

J Med Genet. 1966 Dec;3(4):290-2. doi: 10.1136/jmg.3.4.290.

[PARTIAL MONOSOMY FOR A SMALL ACROCENTRIC CHROMOSOME].[小近端着丝粒染色体的部分单体性]

C R Hebd Seances Acad Sci. 1964 Nov 30;259:4187-90.

Autosomal monosomy in man. Complete monosomy G (21-22) in a four-and-one-half-year-old mentally retarded girl.人类常染色体单体性。一名4岁半智力发育迟缓女孩的G组（21 - 22号染色体）完全单体性。

N Engl J Med. 1967 Oct 12;277(15):777-84. doi: 10.1056/NEJM196710122771502.

A child with partial deletion of a G-group autosome.一名患有G组常染色体部分缺失的儿童。

Am J Dis Child. 1967 Sep;114(3):336-9. doi: 10.1001/archpedi.1967.02090240150018.

A patient with 45,XX,Gminus-46,XX,Gr mosaicism.一名患有45,XX,G减46,XX,Gr嵌合体的患者。

J Med Genet. 1969 Jun;6(2):220-3. doi: 10.1136/jmg.6.2.220.

Monosomy G mosaicism in twonrelated children.两名亲属儿童中的G染色体单体嵌合体

J Ment Defic Res. 1968 Dec;12(4):255-67.

A case of monosomy G?G单体一例？

Hereditas. 1967;57(3):356-64. doi: 10.1111/j.1601-5223.1967.tb02118.x.

Ring-G chromosome, a new G-deletion syndrome?环形G染色体，一种新的G缺失综合征？

Am J Dis Child. 1968 Apr;115(4):489-93. doi: 10.1001/archpedi.1968.02100010491015.

Anti-mongolism. Studies in an infant with a partial monosomy of the 21 chromosome.抗蒙古症。对一名患有21号染色体部分单体性的婴儿的研究。

Lancet. 1966 Feb 19;1(7434):394-7. doi: 10.1016/s0140-6736(66)91391-2.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验