由于2号、4号和18号染色体复杂的母源性重排伴间质易位导致的4号染色体部分三体。
Partial trisomy 4 resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 2, 4, and 18 with interstitial translocation.
作者信息
Mattei M G, Mattei J F, Bernard R, Giraud F
出版信息
Hum Genet. 1979 Sep 2;51(1):55-61. doi: 10.1007/BF00278292.
PMID:500092
Abstract
A woman presented a complex chromosome rearrangement with translocation between chromosome 2 and 4 in addition to an insertion of the band 4q12 leads to q13 in the long arm of chromosome 18. The authors present a case study of the daughter who displayed the abnormal chromosome 18 and trisomy of band 4q12 leads to q13.
摘要
一名女性呈现出复杂的染色体重排，除了18号染色体长臂上4q12带插入到4q13外，还存在2号和4号染色体之间的易位。作者展示了一个病例研究，该病例中的女儿显示出异常的18号染色体以及4q12带至4q13的三体性。
Zotero 插件