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由于2号、4号和18号染色体复杂的母源性重排伴间质易位导致的4号染色体部分三体。

Partial trisomy 4 resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 2, 4, and 18 with interstitial translocation.

作者信息

Mattei M G, Mattei J F, Bernard R, Giraud F

出版信息

Hum Genet. 1979 Sep 2;51(1):55-61. doi: 10.1007/BF00278292.

Abstract

A woman presented a complex chromosome rearrangement with translocation between chromosome 2 and 4 in addition to an insertion of the band 4q12 leads to q13 in the long arm of chromosome 18. The authors present a case study of the daughter who displayed the abnormal chromosome 18 and trisomy of band 4q12 leads to q13.

摘要

一名女性呈现出复杂的染色体重排,除了18号染色体长臂上4q12带插入到4q13外,还存在2号和4号染色体之间的易位。作者展示了一个病例研究,该病例中的女儿显示出异常的18号染色体以及4q12带至4q13的三体性。

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