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Significance of the Duarte/classical galactosemia genetic compound.

作者信息

Kelly S

出版信息

J Pediatr. 1979 Jun;94(6):937-40. doi: 10.1016/s0022-3476(79)80225-5.

DOI:10.1016/s0022-3476(79)80225-5
PMID:448540
Abstract
摘要

相似文献

1
Significance of the Duarte/classical galactosemia genetic compound.
J Pediatr. 1979 Jun;94(6):937-40. doi: 10.1016/s0022-3476(79)80225-5.
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GALT Deficiency Galactosemia.GALT缺乏症（半乳糖血症）。
MCN Am J Matern Child Nurs. 2018 Jan/Feb;43(1):44-51. doi: 10.1097/NMC.0000000000000388.
3
Correlation of ovarian function with galactose-1-phosphate uridyl transferase levels in galactosemia.
J Pediatr. 1988 May;112(5):754-6. doi: 10.1016/s0022-3476(88)80697-8.
4
Prenatal diagnosis of galactosemia and properties of galactose-1-phosphate uridyltransferase in erythrocytes of galactosemic variants as well as in human fetal and adult organs.半乳糖血症的产前诊断以及半乳糖血症变异型红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶的特性，以及在人类胎儿和成人器官中的特性。
Clin Chim Acta. 1983 Mar 14;128(2-3):271-81. doi: 10.1016/0009-8981(83)90327-3.
5
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J Pediatr. 1978 Mar;92(3):390-3. doi: 10.1016/s0022-3476(78)80425-9.
6
[Galactosemia caused by galactosephosphate uridylyltransferase].[由磷酸半乳糖尿苷酰转移酶引起的半乳糖血症]
Pediatr Pol. 1978 Jan;53(1):85-8.
7
[Classical galactosemia and the Duarte variant of transferase in a family].[一个家族中的经典型半乳糖血症与转移酶的杜阿尔特变异型]
Acta Med Iugosl. 1978;32(1):93-101.
8
Prenatal diagnosis of galactosemia.
Biomedicine. 1978 Jun;29(4):136-8.
9
[Clinical variants and basic principles of the diagnosis of galactosemia (review of the literature)].
Vopr Okhr Materin Det. 1975 Aug;20(8):58-62.
10
[Galactosemia: a problem still unsolved].[半乳糖血症：一个仍未解决的问题]
Pediatr Pol. 1996 Jun;71(6):487-92.

引用本文的文献

1
Classical Hereditary galactosemia: findings in patients and animal models.经典遗传性半乳糖血症：患者和动物模型的研究结果。
Metab Brain Dis. 2024 Jan;39(1):239-248. doi: 10.1007/s11011-023-01281-9. Epub 2023 Sep 13.
2
Partial deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase.
Eur J Pediatr. 1995;154(7 Suppl 2):S40-4. doi: 10.1007/BF02143802.
3
Polymorphism of erythrocyte galactose-1-phosphate uridyltransferase among Chinese.中国人红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的多态性
Hum Genet. 1983;63(3):280-2. doi: 10.1007/BF00284664.
4
Transient neonatal galactosaemia.短暂性新生儿半乳糖血症
Arch Dis Child. 1988 Nov;63(11):1388-90. doi: 10.1136/adc.63.11.1388.