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先天性巨结肠症与先天性耳聋。

Hirschsprung's disease and congenital deafness.

作者信息

Skinner R, Irvine D

出版信息

J Med Genet. 1973 Dec;10(4):337-9. doi: 10.1136/jmg.10.4.337.

DOI:10.1136/jmg.10.4.337
PMID:4774830
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013052/
Abstract

An association of Hirschsprung's disease (congenital intestinal aganglionosis) and profound congenital deafness is described in four unrelated patients and another reported case which was found in the literature. It is suggested that this might represent a new syndrome.

摘要

在4例无亲缘关系的患者以及文献中报道的另一例患者中，描述了先天性巨结肠（先天性肠神经节缺失症）与重度先天性耳聋之间的关联。有人认为这可能代表一种新的综合征。