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先天性巨结肠合并多指畸形、单侧肾缺如、眼距过宽及先天性耳聋:一种新的常染色体隐性综合征。

Hirschsprung disease associated with polydactyly, unilateral renal agenesis, hypertelorism, and congenital deafness: a new autosomal recessive syndrome.

作者信息

Santos H, Mateus J, Leal M J

机构信息

Department of Pediatrics, Santa Maria Hospital, Lisbon, Portugal.

出版信息

J Med Genet. 1988 Mar;25(3):204-5. doi: 10.1136/jmg.25.3.204.

Abstract

An association of Hirschsprung disease with polydactyly, unilateral renal agenesis, hypertelorism, and congenital deafness is described in sibs (brother and sister) of consanguineous parents. It is suggested that this might represent a new autosomal recessive syndrome.

摘要

在近亲结婚父母的同胞(兄妹)中,描述了一种先天性巨结肠与多指(趾)畸形、单侧肾发育不全、眼距过宽和先天性耳聋的关联。有人认为这可能代表一种新的常染色体隐性综合征。

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