• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Inheritance of the enzyme deficiency in three neurolipidoses: variant 0 of Tay-Sachs disease (Sandhoff's disease), classic Tay-Sachs disease, and metachromatic leukodystrophy. Identification of the heterozygous carriers.

作者信息

Harzer K

出版信息

Humangenetik. 1973;20(1):9-24. doi: 10.1007/BF00280871.

DOI:10.1007/BF00280871
PMID:4776531
Abstract
摘要

相似文献

1
Inheritance of the enzyme deficiency in three neurolipidoses: variant 0 of Tay-Sachs disease (Sandhoff's disease), classic Tay-Sachs disease, and metachromatic leukodystrophy. Identification of the heterozygous carriers.三种神经脂质贮积症中酶缺乏的遗传：泰-萨克斯病（桑德霍夫病）的0型变体、典型泰-萨克斯病和异染性脑白质营养不良。杂合子携带者的鉴定。
Humangenetik. 1973;20(1):9-24. doi: 10.1007/BF00280871.
2
Genetic variants of Tay-Sachs disease: Tay-Sachs disease and Sandhoff's disease in French Canadians, juvenile Tay-Sachs disease in Lebanese Canadians, and a Tay-Sachs screening program in the French-Canadian population.泰-萨克斯病的基因变异：法裔加拿大人中的泰-萨克斯病和桑德霍夫病、黎巴嫩裔加拿大人中的青少年型泰-萨克斯病以及法裔加拿大人群中的泰-萨克斯病筛查项目。
Prog Clin Biol Res. 1977;18:161-88.
3
Comparison of properties of the enzymes involved in metachromatic leukodystrophy and in Tay-Sachs disease.异染性脑白质营养不良和泰-萨克斯病相关酶的特性比较。
Biochem Soc Symp. 1972(35):141-50.
4
[Enzymatic studies on the blood of carriers of a Tay-Sachs disease variant (variant O)].[对泰-萨克斯病变异型（O型变异型）携带者血液的酶学研究]
Klin Wochenschr. 1971 Nov 1;49(21):1189-91. doi: 10.1007/BF01732464.
5
Enzymic detection of metachromatic leukodystrophy patients and heterozygotes.异染性脑白质营养不良患者及杂合子的酶学检测。
N Z Med J. 1977 May 11;85(587):369-72.
6
Enzymic differentiation between different types of Tay-Sachs disease of similar clinical appearance.临床症状相似的不同类型泰-萨克斯病之间的酶学鉴别。
Eur Neurol. 1972;7(1):56-64. doi: 10.1159/000114412.
7
Arylsulfatases A and B in leukocytes: a comparative statistical study of late infantile and juvenile forms of metachromatic leukodystrophy and controls.白细胞中的芳基硫酸酯酶A和B：晚期婴儿型和青少年型异染性脑白质营养不良及对照的比较统计研究
Biomedicine. 1980 Feb;33(1):2-4.
8
Tay-Sachs disease in a Moroccan Jewish family: a possible new mutation.一个摩洛哥犹太家庭中的泰-萨克斯病：一种可能的新突变。
Isr J Med Sci. 1976 Dec;12(12):1432-9.
9
Tay-Sachs disease--the use of tears for the detection of heterozygotes.泰-萨克斯病——利用眼泪检测杂合子。
N Engl J Med. 1973 Nov 15;289(20):1072-4. doi: 10.1056/NEJM197311152892006.
10
Metachromatic leukodystrophy: diagnosis with samples of venous blood.异染性脑白质营养不良：通过静脉血样本进行诊断
Science. 1968 Aug 9;161(3841):594-5. doi: 10.1126/science.161.3841.594.

引用本文的文献

1
Genetic variation of hexosaminidase A and arylsulfatase A activity. Correlation study in amnio-maternal pairs of cultured cells.己糖胺酶A和芳基硫酸酯酶A活性的遗传变异。培养细胞的羊水-母体对的相关性研究。
Hum Genet. 1981;57(4):394-8. doi: 10.1007/BF00281692.
2
[Glucocerebrosidase deficiency and tentative identification of heterozygous carriers in a family with Gaucher's disease type I (author's transl)].1型戈谢病患者家系中的葡萄糖脑苷脂酶缺乏及杂合子携带者的初步鉴定（作者译）
Klin Wochenschr. 1974 Dec 15;52(24):1177-8. doi: 10.1007/BF01466738.
3
[Metachromatic leucodystrophy. A genetic study of a familial adult form of metachromatic leucodystrophy (author's transl)].

本文引用的文献

1
EVIDENCE FOR THE GENETIC BLOCK IN METACHROMATIC LEUCODYSTROPHY (ML).异染性脑白质营养不良（ML）中基因阻断的证据。
Biochem Biophys Res Commun. 1965 May 3;19:407-11. doi: 10.1016/0006-291x(65)90137-3.
2
The assay of arylsulphatases A and B in human urine.人尿中芳基硫酸酯酶A和B的测定。
Clin Chim Acta. 1959 May;4(3):453-5. doi: 10.1016/0009-8981(59)90119-6.
3
Variation of beta-N-acetylhexosaminidase-pattern in Tay-Sachs disease.泰-萨克斯病中β-N-乙酰己糖胺酶模式的变化。
[异染性脑白质营养不良。家族性成人型异染性脑白质营养不良的遗传学研究（作者译）]
Arch Psychiatr Nervenkr (1970). 1974;219(4):369-75. doi: 10.1007/BF00343607.
4
Sphingolipidoses.鞘脂贮积症
J Clin Pathol Suppl (R Coll Pathol). 1974;8:94-105.
5
[Clinical and histological diagnosis of a case of familial adult metachromatic leucodystrophy (author's transl)].一例家族性成人异染性脑白质营养不良的临床及组织学诊断（作者译）
J Neurol. 1974;207(3):189-204. doi: 10.1007/BF00312560.
6
Biochemistry and genetics of gangliosidoses.神经节苷脂贮积症的生物化学与遗传学
Hum Genet. 1979;50(2):107-43. doi: 10.1007/BF00390234.
7
The nature of the residual alpha-mannosidase in plasma in bovine mannosidosis.牛甘露糖苷贮积症中血浆残留α-甘露糖苷酶的性质
Biochem J. 1976 Jul 1;157(1):183-8. doi: 10.1042/bj1570183.
FEBS Lett. 1969 Aug;4(4):351-354. doi: 10.1016/0014-5793(69)80274-7.
4
Diagnosis of gaucher's disease and niemann-pick disease with small samples of venous blood.利用少量静脉血样本诊断戈谢病和尼曼-皮克病。
Science. 1967 Jan 6;155(3758):86-8. doi: 10.1126/science.155.3758.86.
5
Tay-Sachs disease: generalized absence of a beta-D-N-acetylhexosaminidase component.泰-萨克斯病：普遍缺乏β-D-N-乙酰己糖胺酶成分。
Science. 1969 Aug 15;165(3894):698-700. doi: 10.1126/science.165.3894.698.
6
Deficient hexosaminidase activity in an exceptional case of Tay-Sachs disease with additional storage of kidney globoside in visceral organs.在一例特殊的泰-萨克斯病中，己糖胺酶活性缺乏，同时在内脏器官中额外储存了肾糖苷脂。
Pathol Eur. 1968;3(2):278-85.
7
Metachromatic leukodystrophy: diagnosis with samples of venous blood.异染性脑白质营养不良：通过静脉血样本进行诊断
Science. 1968 Aug 9;161(3841):594-5. doi: 10.1126/science.161.3841.594.
8
Identification of Tay-Sachs disease carriers by acrylamide gel electrophoresis.通过丙烯酰胺凝胶电泳鉴定泰-萨克斯病携带者。
Clin Chim Acta. 1970 Jun;28(3):397-402. doi: 10.1016/0009-8981(70)90064-1.
9
Deficiency of arylsulphatase A in leucocytes and skin fibroblasts in juvenile machromatic leucodystrophy.青少年型异染性脑白质营养不良患者白细胞和皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A缺乏。
Nature. 1970 May 9;226(5245):553-4. doi: 10.1038/226553a0.
10
Enzyme alterations and lipid storage in three variants of Tay-Sachs disease.三种泰-萨克斯病变体中的酶改变与脂质储存
J Neurochem. 1971 Dec;18(12):2469-89. doi: 10.1111/j.1471-4159.1971.tb00204.x.