• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Argininemia treated from birth.

作者信息

Snyderman S E, Sansaricq C, Norton P M, Goldstein F

出版信息

J Pediatr. 1979 Jul;95(1):61-3. doi: 10.1016/s0022-3476(79)80082-7.

DOI:10.1016/s0022-3476(79)80082-7
PMID:480013
Abstract
摘要

相似文献

1
Argininemia treated from birth.从出生起就接受治疗的精氨酸血症。
J Pediatr. 1979 Jul;95(1):61-3. doi: 10.1016/s0022-3476(79)80082-7.
2
Clinical and biochemical findings in argininemia.精氨酸血症的临床和生化检查结果。
Adv Exp Med Biol. 1982;153:111-9. doi: 10.1007/978-1-4757-6903-6_14.
3
[A case of neonatal arginino-succinyluria. Trial diet therapy].[新生儿精氨琥珀酸尿症一例。试验性饮食疗法]
Acta Paediatr Belg. 1974;28(4):193-236.
4
Argininemia.精氨酸血症
J Pediatr. 1977 Apr;90(4):563-8. doi: 10.1016/s0022-3476(77)80367-3.
5
Molecular basis of phenotypic variation in patients with argininemia.精氨酸血症患者表型变异的分子基础。
Hum Genet. 1995 Sep;96(3):255-60. doi: 10.1007/BF00210403.
6
Arginase deficiency presenting with convulsions.以惊厥为表现的精氨酸酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1994;17(2):254. doi: 10.1007/BF00711633.
7
Hyperargininemia presenting as persistent neonatal jaundice and hepatic cirrhosis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1997 Feb;24(2):218-21. doi: 10.1097/00005176-199702000-00018.
8
Guanidino compound analysis as a complementary diagnostic parameter for hyperargininemia: follow-up of guanidino compound levels during therapy.胍基化合物分析作为高精氨酸血症的补充诊断参数:治疗期间胍基化合物水平的随访
Pediatr Res. 1990 Mar;27(3):297-303. doi: 10.1203/00006450-199003000-00020.
9
Argininemia: report of a new case and mechanisms of orotic aciduria and hyperammonemia.精氨酸血症:一例新病例报告及乳清酸尿症和高氨血症的机制
Adv Exp Med Biol. 1982;153:121-5. doi: 10.1007/978-1-4757-6903-6_15.
10
Biochemical diagnosis and follow-up in a new Italian patient with hyperargininaemia.一名患有高精氨酸血症的意大利新患者的生化诊断及随访
J Inherit Metab Dis. 1993;16(6):1050. doi: 10.1007/BF00711528.

引用本文的文献

1
The role and control of arginine levels in arginase 1 deficiency.精氨酸水平在精氨酸酶 1 缺乏症中的作用和调控。
J Inherit Metab Dis. 2023 Jan;46(1):3-14. doi: 10.1002/jimd.12564. Epub 2022 Oct 13.
2
Hyperargininemia Experiences over Last 7 Years from a Tertiary Care Center.一家三级医疗中心过去7年的高精氨酸血症病例情况
J Pediatr Neurosci. 2019 Jan-Mar;14(1):2-6. doi: 10.4103/jpn.JPN_1_19.
3
Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment in 19 patients with arginase 1 deficiency.19例精氨酸酶1缺乏症患者的临床表型、生化特征及治疗
J Inherit Metab Dis. 2016 May;39(3):331-340. doi: 10.1007/s10545-016-9928-y. Epub 2016 Apr 1.
4
Human recombinant arginase enzyme reduces plasma arginine in mouse models of arginase deficiency.人重组精氨酸酶可降低精氨酸酶缺乏小鼠模型中的血浆精氨酸水平。
Hum Mol Genet. 2015 Nov 15;24(22):6417-27. doi: 10.1093/hmg/ddv352. Epub 2015 Sep 10.
5
Long-term neurodevelopmental effects of early detection and treatment in a 6-year-old patient with argininaemia diagnosed by newborn screening.通过新生儿筛查诊断的精氨酸血症 6 岁患儿早期检测和治疗的长期神经发育影响。
J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S197-200. doi: 10.1007/s10545-009-1148-2. Epub 2009 May 27.
6
Early-onset hyperargininaemia: a severe disorder?早发性高精氨酸血症:一种严重的疾病?
J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S175-8. doi: 10.1007/s10545-009-1137-5. Epub 2009 Apr 20.
7
Clinical, biochemical, and molecular spectrum of hyperargininemia due to arginase I deficiency.因精氨酸酶I缺乏导致的高精氨酸血症的临床、生化及分子谱
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 May 15;142C(2):113-20. doi: 10.1002/ajmg.c.30091.
8
The human arginases and arginase deficiency.人类精氨酸酶与精氨酸酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1998;21 Suppl 1:86-100. doi: 10.1023/a:1005313809037.
9
Molecular basis of phenotypic variation in patients with argininemia.精氨酸血症患者表型变异的分子基础。
Hum Genet. 1995 Sep;96(3):255-60. doi: 10.1007/BF00210403.
10
Gyrate atrophy of the choroid and retina: amino acid metabolism and correction of hyperornithinemia with an arginine-deficient diet.脉络膜和视网膜的回旋状萎缩:氨基酸代谢以及用无精氨酸饮食纠正高鸟氨酸血症
J Clin Invest. 1980 Feb;65(2):371-8. doi: 10.1172/JCI109680.