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Case report. The cat-eye syndrome with unusual skeletal malformations.

作者信息

Balci S, Halicioglu C, Say B, Taysi K

出版信息

Acta Paediatr Scand. 1974 Jul;63(4):623-6. doi: 10.1111/j.1651-2227.1974.tb04858.x.

DOI:10.1111/j.1651-2227.1974.tb04858.x
PMID:4850902
Abstract
摘要

相似文献

1
Case report. The cat-eye syndrome with unusual skeletal malformations.病例报告。伴有异常骨骼畸形的猫眼综合征。
Acta Paediatr Scand. 1974 Jul;63(4):623-6. doi: 10.1111/j.1651-2227.1974.tb04858.x.
2
Inverted duplication of 22pter----q11.21 in cat-eye syndrome.猫眼综合征中22号染色体短臂末端至q11.21的倒位重复。
Am J Med Genet. 1986 Jul;24(3):543-5. doi: 10.1002/ajmg.1320240320.
3
[Clinical and genetic study of malformations of the radial axis].
Bol Med Hosp Infant Mex. 1986 Aug;43(8):489-96.
4
Autosomal dominant transmission of a syndrome of anal, ear, renal, and radial congenital malformations.
J Pediatr. 1978 Aug;93(2):270-3. doi: 10.1016/s0022-3476(78)80518-6.
5
Cat-eye syndrome: evaluation of the extra chromosome with banding techniques. Case report.猫眼综合征：应用显带技术对额外染色体的评估。病例报告。
J Genet Hum. 1974 Jun;22(2):101-7.
6
D1 ring chromosome in newborn with peculiar face, polydactyly, imperforate anus, arrhinencephaly, and other malformations.患有特殊面容、多指（趾）畸形、肛门闭锁、无脑回及其他畸形的新生儿中的D1环状染色体。
J Med Genet. 1970 Dec;7(4):399-401. doi: 10.1136/jmg.7.4.399.
7
Cytogenetic investigation of cat-eye syndrome.猫眼综合征的细胞遗传学研究。
Am J Ophthalmol. 1977 Oct;84(4):477-86. doi: 10.1016/0002-9394(77)90438-x.
8
Further delineation of the supernumerary chromosome in the Cat-Eye syndrome.猫眼综合征多余染色体的进一步描绘。
Clin Genet. 1977 Nov;12(5):275-84. doi: 10.1111/j.1399-0004.1977.tb00941.x.
9
Cat-eye syndrome with unusual marker chromosome probably not chromosome 22.猫眼综合征伴异常标记染色体，可能并非22号染色体。
Am J Med Genet. 1984 May;18(1):19-24. doi: 10.1002/ajmg.1320180105.
10
Identification of a cat eye syndrome using DNA sequence dosage analysis.利用DNA序列剂量分析鉴定猫眼综合征
Ann Genet. 1996;39(3):139-43.

引用本文的文献

1
The "cat eye syndrome": dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture.“猫眼综合征”：双着丝粒小标记染色体可能源自22号染色体（22号染色体短臂末端至q11的四体性），伴有特征性表型。11例患者报告及临床表现描述。
Hum Genet. 1981;57(2):148-58. doi: 10.1007/BF00282012.