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The syndrome of ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip and palate: report of a family demonstrating a dominant inheritance pattern.

作者信息

Brill C B, Hsu L Y, Hirschhorn K

出版信息

Clin Genet. 1972;3(5):295-302. doi: 10.1111/j.1399-0004.1972.tb01461.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1972.tb01461.x

PMID:5084380

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Z Kinderheilkd. 1973 Oct 1;115(3):235-44.

Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome: dominant inheritance and variable expression.缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂（EEC）综合征：显性遗传及可变表达

J Med Genet. 1976 Aug;13(4):281-4. doi: 10.1136/jmg.13.4.281.

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Clin Genet. 1992 Aug;42(2):101. doi: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03149.x.

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Indian J Pediatr. 1983 May-Jun;50(404):337-40. doi: 10.1007/BF02752774.

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Ann Plast Surg. 2001 Nov;47(5):580-1. doi: 10.1097/00000637-200111000-00025.

[Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip and palate syndrome (EEC syndrome)].缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征（EEC综合征）

Orv Hetil. 1989 Oct 8;130(41):2211-2.

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J Pediatr. 1973 Jan;82(1):107-9. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80025-3.

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Cleft Palate J. 1978 Oct;15(4):390-7.

[Familial split hand and foot, cleft lip and palate, ectodermal dysplasia syndrome].[家族性裂手裂足、唇腭裂、外胚层发育不良综合征]

Orv Hetil. 1984 Mar 11;125(11):633-8.

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Contemp Clin Dent. 2012 Apr;3(2):205-8. doi: 10.4103/0976-237X.96831.

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J Med Genet. 1995 Sep;32(9):716-23. doi: 10.1136/jmg.32.9.716.

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Neuroradiology. 1980;20(3):163-6. doi: 10.1007/BF00341782.

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Eur J Pediatr. 1980 May;133(3):217-20. doi: 10.1007/BF00496079.

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J Med Genet. 1981 Oct;18(5):394-6. doi: 10.1136/jmg.18.5.394.

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J Med Genet. 1988 Jan;25(1):37-40.

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J Med Genet. 1990 Mar;27(3):165-8. doi: 10.1136/jmg.27.3.165.

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J Med Genet. 1976 Aug;13(4):281-4. doi: 10.1136/jmg.13.4.281.

Split hand and food deformity and the syndrome of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and clefting (EEC). A report of five patients.裂手裂足畸形与缺指（趾）、外胚层发育不良和腭裂综合征（EEC）。五例患者报告。

Hum Genet. 1977 Nov 2;39(1):15-25. doi: 10.1007/BF00273149.

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