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13号染色体间质缺失及相关先天性异常

Interstitial deletion of chromosome 13 and associated congenital anomalies.

作者信息

Nichols W W, Miller R C, Hoffman E, Albert D, Weichselbaum R R, Nove J, Little J B

出版信息

Hum Genet. 1979 Nov;52(2):169-73. doi: 10.1007/BF00271569.

Abstract

An interstitial deletion of chromosome 13 with breakpoints at 13q22 and 13q32 is presented. The clinical findings associated with this deletion are discussed in relation to the correlations of specific chromosomal bands with constellations of congenital defects as described by Niebuhr and Ottosen (1973), Niebuhr (1977). Lewandowski and Yunis (1975), and Noel et al. (1976).

摘要

本文报道了13号染色体的间质缺失,断点位于13q22和13q32。结合Niebuhr和Ottosen(1973年)、Niebuhr(1977年)、Lewandowski和Yunis(1975年)以及Noel等人(1976年)所描述的特定染色体带与先天性缺陷组合的相关性,讨论了与该缺失相关的临床发现。

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