晚发性婴儿酸性麦芽糖酶缺乏症 - Suppr | 超能文献

文献检索
文档翻译
深度研究
学术资讯

Zotero 插件

邀请有礼
套餐&价格
历史记录

应用&插件

Zotero 插件浏览器插件 Mac 客户端 Windows 客户端微信小程序

定价

高级版会员购买积分包购买API积分包

服务

文献检索文档翻译深度研究 API 文档 MCP 服务

关于我们

关于 Suppr 公司介绍联系我们用户协议隐私条款

关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究

粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

晚发性婴儿酸性麦芽糖酶缺乏症 - Suppr | 超能文献

Late infantile acid maltase deficiency.

作者信息

Swaiman K F, Kennedy W R, Sauls H S

出版信息

Arch Neurol. 1968 Jun;18(6):642-8. doi: 10.1001/archneur.1968.00470360064006.

DOI:10.1001/archneur.1968.00470360064006

Abstract

摘要

相似文献

1

Late infantile acid maltase deficiency.晚发性婴儿酸性麦芽糖酶缺乏症

Arch Neurol. 1968 Jun;18(6):642-8. doi: 10.1001/archneur.1968.00470360064006.

2

The spectrum and diagnosis of acid maltase deficiency.酸性麦芽糖酶缺乏症的谱系及诊断

Neurology. 1973 Jan;23(1):95-106. doi: 10.1212/wnl.23.1.95.

3

Muscular form of glycogenosis, type II (Pompe).II型糖原贮积病（庞贝病）的肌肉型

Neurology. 1967 Jun;17(6):537-49. doi: 10.1212/wnl.17.6.537.

4

[Myopathy due to acid maltase deficiency. Pompe's disease in adolescence and adult (author's transl)].酸性麦芽糖酶缺乏所致肌病。青少年及成人庞贝病（作者译）

Arch Psychiatr Nervenkr (1970). 1974;218(2):93-106. doi: 10.1007/BF00343162.

5

Glycogenosis type II: the infantile- and late-onset acid maltase deficiency observed in one family.II型糖原贮积病：在一个家族中观察到的婴儿型和晚发型酸性麦芽糖酶缺乏症。

Clin Chim Acta. 1978 Aug 1;87(3):451-3. doi: 10.1016/0009-8981(78)90191-2.

6

Acid maltase deficiency in adults presenting as respiratory failure.成人酸性麦芽糖酶缺乏症表现为呼吸衰竭。

Am J Med. 1978 Mar;64(3):485-91. doi: 10.1016/0002-9343(78)90235-8.

7

Myopathy associated with type 3 glycogenosis.与3型糖原贮积病相关的肌病。

J Neurol Sci. 1973 Nov;20(3):287-95. doi: 10.1016/0022-510x(73)90190-1.

8

Acute renal failure in McArdle's disease. Report of two cases.麦克尔（McArdle）病中的急性肾衰竭。两例报告。

N Engl J Med. 1972 Jun 8;286(23):1237-41. doi: 10.1056/NEJM197206082862304.

9

Adult myopathy from glycogen storage disease due to acid maltase deficiency.由于酸性麦芽糖酶缺乏导致糖原贮积病引起的成人肌病。

Brain. 1968 Sep;91(3):435-62. doi: 10.1093/brain/91.3.435.

10

Some rare congenital and metabolic myopathies.一些罕见的先天性和代谢性肌病。

Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Feb;7(2):2-14.

引用本文的文献

1

The natural course of non-classic Pompe's disease; a review of 225 published cases.非典型庞贝氏病的自然病程；对225例已发表病例的综述

J Neurol. 2005 Aug;252(8):875-84. doi: 10.1007/s00415-005-0922-9.

2

[High frequency discharges as a non-specific EMG activity in adult acid maltase deficiency (author's transl)].[高频放电作为成人酸性麦芽糖酶缺乏症中的一种非特异性肌电图活动（作者译）]

Arch Psychiatr Nervenkr (1970). 1980;228(1):45-51. doi: 10.1007/BF00365743.

3

[Myopathy due to acid maltase deficiency. Pompe's disease in adolescence and adult (author's transl)].

酸性麦芽糖酶缺乏所致肌病。青少年及成人庞贝病（作者译）

Arch Psychiatr Nervenkr (1970). 1974;218(2):93-106. doi: 10.1007/BF00343162.

4

Alpha-1,4-glucosidase activity in leucocytes and lymphocytes of 2 adult patients with glycogen-storage disease type II, (Pompe's disease).2例成年II型糖原贮积病（庞贝氏病）患者白细胞和淋巴细胞中的α-1,4-葡萄糖苷酶活性。

Experientia. 1973 Aug 15;29(8):972-3. doi: 10.1007/BF01930409.

5

Skeletal muscle glycogenosis type II: biochemical and electron microscopic investigations of one case.II型骨骼肌糖原贮积症：1例的生化及电子显微镜研究

Z Neurol. 1972;201(2):98-108. doi: 10.1007/BF00316197.

6

Juvenile acid maltase deficiency presenting as paravertebral pseudotumour.表现为椎旁假肿瘤的青少年酸性麦芽糖酶缺乏症。

Eur J Pediatr. 1988 May;147(4):372-6. doi: 10.1007/BF00496413.

7

Clinical diversity in glycogenosis type II. Biosynthesis and in situ localization of acid alpha-glucosidase in mutant fibroblasts.II型糖原贮积病的临床多样性。突变成纤维细胞中酸性α-葡萄糖苷酶的生物合成及原位定位。

J Clin Invest. 1987 Jun;79(6):1689-99. doi: 10.1172/JCI113008.

8

[Pseudodystrophic muscle glycogenosis in adults. (Acid maltase deficiency syndrome) (author's transl)].成人假肥大性肌肉糖原贮积症（酸性麦芽糖酶缺乏综合征）（作者译）

J Neurol. 1976;213(3):199-216. doi: 10.1007/BF00312870.

9

Acid maltase deficiency in non-identical adult twins. A morphological and biochemical study.非同卵成年双胞胎中的酸性麦芽糖酶缺乏症。一项形态学和生物化学研究。

J Neurol. 1976 Aug 6;213(2):105-18. doi: 10.1007/BF00313272.

10

The symptomatology, morphology and biochemistry of glycogenosis type II (Pompe) in the adult.成人II型糖原贮积病（庞贝病）的症状学、形态学及生物化学

J Neurol. 1976 Jun 14;212(3):237-52. doi: 10.1007/BF00314526.