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Cockayne's syndrome: report of a case with hyperlipoproteinemia, hyperinsulinemia, renal disease, and normal growth hormone.

作者信息

Fujimoto W Y, Green M L, Seegmiller J E

出版信息

J Pediatr. 1969 Nov;75(5):881-4. doi: 10.1016/s0022-3476(69)80317-3.

DOI:10.1016/s0022-3476(69)80317-3
PMID:5357933
Abstract
摘要

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1
Cockayne's syndrome: report of a case with hyperlipoproteinemia, hyperinsulinemia, renal disease, and normal growth hormone.科凯恩综合征：一例伴有高脂蛋白血症、高胰岛素血症、肾病及正常生长激素水平的病例报告。
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Pediatrics. 1970 Jul;46(1):54-60.
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Eur Neurol. 1972;7(1):26-33. doi: 10.1159/000114410.
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Z Kinderheilkd. 1970;109(1):70-5.
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Clin Genet. 1973;4(1):28-32. doi: 10.1111/j.1399-0004.1973.tb01118.x.
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[Cockayné's syndrome and its etiopathogenesis].[科凯恩综合征及其病因发病机制]
Kinderarztl Prax. 1977 Dec;45(12):549-54.
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Radiology. 1972 Feb;102(2):403-6. doi: 10.1148/102.2.403.
8
[Cockayne's syndrome].[科凯恩综合征]
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1969 Mar;117(3):103-8.
9
[Cockayne's syndrome].[科凯恩综合征]
Kinderarztl Prax. 1976 Jun;44(6):259-62.
10
[Ocular manifestation in Cockayne's syndrome].[科凯恩综合征的眼部表现]
Klin Monbl Augenheilkd. 1973 May;162(5):655-8.

引用本文的文献

1
Cockayne syndrome: Clinical features, model systems and pathways.科凯恩综合征：临床特征、模型系统与通路
Ageing Res Rev. 2017 Jan;33:3-17. doi: 10.1016/j.arr.2016.08.002. Epub 2016 Aug 6.
2
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Orphanet J Rare Dis. 2013 Jan 14;8:9. doi: 10.1186/1750-1172-8-9.
3
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PLoS Biol. 2007 Jan;5(1):e2. doi: 10.1371/journal.pbio.0050002.
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J Child Neurol. 2006 Nov;21(11):991-1006. doi: 10.1177/08830738060210110101.
5
Nephrotic syndrome, hypertension, and adrenal failure in atypical Cockayne syndrome.
Pediatr Nephrol. 1996 Oct;10(5):602-5. doi: 10.1007/s004670050170.
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Eur J Pediatr. 1981 Nov;137(3):339-42. doi: 10.1007/BF00443269.
7
Cockayne's syndrome: case report.科凯恩综合征：病例报告。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1971 Apr;34(2):171-8. doi: 10.1136/jnnp.34.2.171.
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Humangenetik. 1971;12(2):83-100. doi: 10.1007/BF00291463.
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Pediatr Nephrol. 1988 Apr;2(2):239-43. doi: 10.1007/BF00862599.